Генетикалық және туа біткен бұзылулардың арасындағы негізгі айырмашылық генетикалық бұзылулар ақаулы геннің немесе туа біткен немесе туғаннан кейінгі хромосоманың ауытқуының нәтижесі болып табылады, ал туа біткен бұзылулар туылғанға дейін болатын ауытқулар болып табылады.
Ген – ағзадағы белгілі бір молекуланы, әдетте белокты өндіру нұсқауларын қамтитын ДНҚ сегменті. Гендер биологиялық белсенділікті, соның ішінде эмбриологиялық дамуды, ұрықтың өсуін, зат алмасуды, тұлғаны, таным мен пролиферацияны бақылайды. Хромосомалар - бұл гендерді алып жүретін жасушадағы генетикалық материал. Сондықтан гендер ядроның ішінде орналасқан хромосомаларда кездеседі. Генетикалық бұзылулар жыныс жасушасының немесе ерте эмбрионның сатысы ретінде генетикалық материалдағы ауытқуларға байланысты пайда болады. Туа біткен бұзылулар - бұл туылған кезде немесе ерте нәресте кезінде байқалатындар.
Генетикалық бұзылулар дегеніміз не?
Генетикалық бұзылыс – туылған кезде немесе туғаннан кейін геномдағы бір немесе бірнеше ауытқулармен байланысты денсаулық мәселесі. Бір гендегі (моногенді) немесе көп гендегі (полигенді) мутация немесе хромосомалық ауытқу генетикалық бұзылыстарды тудырады. Полигендік бұзылулар жиі кездеседі және мұндай мутациялар эмбриональды дамуға дейін немесе аутосомды-рецессивті және доминантты тұқым қуалаушылыққа байланысты өздігінен пайда болады. Мұндай генетикалық бұзылулар тұқым қуалайтын ауруларға жатқызылады. Туғанға дейін генетикалық бұзылулар болады, ал кейбіреулері туа біткен ақауларды тудырады. BRCS мутациялары сияқты кейбір қатерлі ісік синдромдары да тұқым қуалайтын генетикалық бұзылулар болып табылады.
01-сурет: аутосомды-рецессивті генетикалық бұзылыс
Бір ген немесе моногенді бұзылулар бір мутацияланған геннің нәтижесі болып табылады. Бұл бұзылулар кейінгі ұрпаққа беріледі. Моногендік бұзылулар аутосомды-рецессивті, аутосомды-доминантты, Х-рецессивті, Х-доминантты және Y-байланысты бұзылыстар сияқты әр түрлі болады. Хантингтон ауруы және көптеген тұқым қуалайтын экзостоздар аутосомды-доминантты аурулар болып табылады, ал муковисцидоз, альбинизм және орақ жасушалы анемия - кең таралған аутосомды рецессивті бұзылулар. Клайнфельтер синдромы және Х-тәрізді гипофосфатемиялық рахит Х-тәрізді доминантты бұзылыстар болып табылады, ал гемофилия А, Леш-Нихан синдромы, түс соқырлығы және Тернер синдромы X-тәрізді рецессивті бұзылыстар болып табылады. Y-байланысты бұзылулар әдетте сирек кездеседі, бірақ олар ерлерде бедеулікті тудыруы мүмкін. Көптеген гендік немесе полигендік бұзылулар өмір салты мен қоршаған орта факторларымен бірге бірнеше гендердің әсерінен пайда болады. Жүрек аурулары, қант диабеті, қатерлі ісік, склероз, семіздік, астма және бедеулік полигендік бұзылулардың кең таралған мысалдары болып табылады. Хромосомалық бұзылулар гендегі хромосомалық ДНҚ-ның болмауы, қосылуы немесе дұрыс емес бөлігінің нәтижесі болып табылады. Даун синдромы жиі кездеседі.
Туа біткен ақаулар дегеніміз не?
Туа біткен бұзылулар – туылғанға дейін болатын құрылымдық немесе функционалдық ауытқулар. Мұндай бұзылулар физикалық, интеллектуалдық немесе даму болуы мүмкін және жеңілден ауырға дейін болатын мүгедектікке әкеледі. Туа біткен бұзылулар екі түрге бөлінеді: құрылымдық және функционалдық бұзылулар. Құрылымдық бұзылулар - бұл дене пішінінің немесе дененің бір бөлігінің ауытқулары. Функционалды бұзылуларға метаболикалық және дегенеративті бұзылулар жатады. Туа біткен бұзылулар да генетикалық және хромосомалық бұзылулардан туындайды. Генетикалық және хромосомалық бұзылыстар анадан немесе әкеден қалыптан тыс гендердің тұқым қуалауын немесе жыныс жасушасындағы мутацияларды қамтиды.
02-сурет: туа біткен жүрек ақаулары
Дәрілер мен қоспалар, мысалы, тетрациклин, гормоналды контрацепция, тератогенді препараттар, ұйқыны қоздырғыштар және жүкті әйелдерге арналған құсуға қарсы препараттар да туа біткен бұзылуларды тудырады. Көміртек тотығы, нитраттар, нитриттер, фторидтер, хлоридтер және ауыр металдар сияқты улы химикаттар да туа біткен ауруларды тудырады. Тігінен берілетін инфекция, қызамық, қарапайым герпес вирусы, токсоплазмоз, гипертермия және мерез сияқты белгілі бір инфекциялар анадан эмбрионға тікелей өтіп, жүктілік немесе босану кезінде туа біткен бұзылуларды тудырады. Туа біткен бұзылулардың негізгі қауіп факторларына ананың ұлғайған жасы, фолий қышқылының тапшылығы, жүктілік кезіндегі алкогольді тұтыну немесе темекі шегу, қант диабеті және егде жастағы әйелдердегі жүктілік жатады. Туа біткен бұзылулар скринингтік сынақтар мен пренаталдық сынақтар арқылы анықталады. Нейрондық түтік ақаулары, Даун синдромы және жүрек ақаулары жиі кездесетін туа біткен ақаулар.
Генетикалық және туа біткен ақаулардың қандай ұқсастықтары бар?
- Генетикалық және туа біткен бұзылулар тұқым қуалайды.
- Олар генетикалық және хромосомалық ауытқулардың нәтижесі.
- Даун синдромы екі түрге де тән.
- Сонымен қатар, екі ауру да жеңілден ауырға дейін өзгереді.
- Молекулярлық әдістер екі бұзылысты да анықтау үшін қолданылуы мүмкін.
Генетикалық және туа біткен ақаулардың айырмашылығы неде?
Генетикалық бұзылулар ақаулы геннің немесе қалыптан тыс хромосоманың нәтижесі болып табылады және олардың әлеуеті туған кезде болады, ал туа біткен бұзылулар - туылғанға дейін болатын және қоршаған орта немесе генетикалық әсер етуі мүмкін ауытқулар. Осылайша, бұл генетикалық және туа біткен бұзылулар арасындағы негізгі айырмашылық. Генетикалық термин оның ата-анадан ұрпаққа берілуін білдіреді, ал туа біткен термин аурудың туғаннан бар екенін білдіреді. Демек, генетикалық бұзылулар тұқым қуалайды, бірақ туа біткен бұзылулардың барлығы тұқым қуалай бермейді.
Төмендегі инфографика генетикалық және туа біткен бұзылулар арасындағы айырмашылықтарды қатар салыстыру үшін кесте түрінде ұсынады.
Қорытынды – Генетикалық және туа біткен бұзылулар
Генетикалық бұзылыс – туылған кезде немесе одан кейін геномдағы бір немесе бірнеше ауытқулармен байланысты денсаулық мәселесі. Туа біткен бұзылулар - бұл туылған кезде немесе оның алдында болатын құрылымдық немесе функционалдық ауытқулар. Сонымен, бұл генетикалық және туа біткен бұзылулар арасындағы негізгі айырмашылық. Генетикалық бұзылулар бір геннің (моногенді) немесе бірнеше геннің (полигенді) мутациясынан туындайды немесе хромосомалық ауытқу генетикалық бұзылыстарды тудырады. Туа біткен ақаулардың екі түрі бар: құрылымдық және функционалдық бұзылулар. Құрылымдық бұзылулар - бұл дене пішінінің немесе дененің бір бөлігінің ауытқулары. Функционалдық бұзылыстарға зат алмасу және дегенеративті бұзылулар жатады.
