Мозаизм мен бір ата-аналық дисомия арасындағы негізгі айырмашылық мынада: мозаикизм бір адамның жасушаларында әртүрлі генетикалық құрылымның болуы, ал бір ата-аналық дисомия - бір ата-анадан екі гомологтық хромосоманың тұқым қуалауы.
Мозаицизм және унипарентальды дисомия - бұл мейоз және/немесе митоздағы қателіктерден туындайтын екі генетикалық аномалия. Олар дербес немесе аралас болуы мүмкін. Сондықтан хромосомалық мозаика бір ата-аналық дисомиямен байланысты болуы мүмкін. Хромосомалық мозаика - бұл бір адамда екі немесе одан да көп хромосомалық комплементтердің болуы, ал бір ата-аналық дисомия - бір ата-анадан екі гомологтық хромосоманың мұрагері.
Мозаицизм дегеніміз не?
Мозаизм немесе хромосомалық мозаикизм - бір зиготадан дамыған бір индивидте екі немесе одан да көп әртүрлі хромосомалық комплементтердің болуы. Қарапайым сөзбен айтқанда, мозаика - бұл бір адамдағы жасушалардың әртүрлі генетикалық құрылымы бар жағдай. Мозаика ұрық желісі немесе соматикалық мозаика болуы мүмкін. Гермлиникалық мозаика гаметаларда, ал соматикалық мозаика соматикалық жасушаларда кездеседі.
Мозайцизм көптеген хромосомалық ауытқулармен байланысты, соның ішінде трисомия, моносомия, триплоидия, делециялар, қайталанулар, сақиналар және құрылымдық қайта құрулардың басқа түрлері. Ең көп тараған мозаика - мозаикалық анеуплоидия. Ол мейоздық немесе митоздық оқиғаларға байланысты пайда болады. Даун синдромы, Клайнфельтер синдромы және Тернер синдромы хромосомалық мозаиканың нәтижесі болып табылады.
Бір ата-аналық дисомия дегеніміз не?
Бір ата-аналық дисомия – жеке адам хромосоманың екі көшірмесін алатын құбылыс. Бұл хромосоманың бір бөлігін бір ата-анадан алу құбылысына да қатысты болуы мүмкін. Uniparental Disomy - бұл гаметалардың дамуы кезінде болатын кездейсоқ құбылыс. Бір ата-аналық дисомияның әсері негізінен белгілі бір гендердің тұқым қуалауына және экспрессиясына байланысты. Кейбір жағдайларда бір ата-аналық дисомия ұрпаққа әсер етуі мүмкін. Сондықтан ол белгілі бір геннің шамадан тыс экспрессиясына немесе геннің функциясының жоғалуына әкелуі мүмкін.
01-сурет: бір ата-аналық дисомия
Бір ата-аналық дисомия хромосомалық аберрацияларға және кейбір тұқым қуалаушылық бұзылыстарына әкелуі мүмкін. Олардың кейбіреулері Прадер-Вилли синдромы мен Ангелман синдромын қамтиды. Прадер-Вилли синдромы семіздікпен және бақыланбайтын тамақ қабылдаумен байланысты, ал Ангелман синдромы интеллектуалдық кейіпкерлердің мүгедектігіне және сөйлеу қабілетінің бұзылуына әкеледі. Дегенмен, бір ата-аналық дисомия ісіктердің пайда болуына және ісіктердің пайда болуына әкелуі мүмкін. Бұл бір ата-аналық дисомияның ең күшті кемшіліктерінің бірі.
Мозаицизм мен бір ата-аналық дисомияның қандай ұқсастықтары бар?
- Мозаизм және бір ата-аналық дисомия – генетикалық ауытқулар.
- Мозаикалық аневлоидия және унипарентальды дисомия митоздық немесе мейоздық құбылыстардан туындайды.
- Хромосомалық мозаика бір ата-аналық дисомиямен байланысты болуы мүмкін.
- Екеуі де көптеген ауруларға жауапты.
Мозаицизм мен бір аталық дисомияның айырмашылығы неде?
Мозаицизм - бұл бір адамда екі немесе одан да көп кариотиптік әр түрлі жасуша линияларының болуы, ал бір ата-аналық дисомия - бір ата-анадан екі гомологтық хромосоманың тұқым қуалауы. Демек, бұл мозаика мен бір ата-аналық дисомия арасындағы негізгі айырмашылық.
Сонымен қатар, мозаикизм мен бір ата-аналық дисомияның байланысты ауру тұрғысынан тағы бір айырмашылығы мынада: мозаикизм Даун синдромымен, Клайнфельтер синдромымен және Тернер синдромымен және т.б. байланысты, ал бір аталық дисомия Прадер-Вилли синдромымен және Анджелман синдромымен байланысты..
Қорытынды – Мозаицизм және бір ата-аналық дисомия
Хромосомалық мозаика – бір адамда әртүрлі генетикалық құрылымдары бар көптеген жасуша линияларының болуы. Керісінше, бір ата-аналық дисомия - бір ата-анадан екі гомологтық хромосоманың тұқым қуалауы. Бұл екі генетикалық ауытқулар мейоз немесе митоздағы қателер нәтижесінде пайда болады. Екеуі де әртүрлі жағдайлармен байланысты. Осылайша, бұл мозаикизм мен бір ата-аналық дисомия арасындағы айырмашылықты қорытындылайды.
