Аллельді және локусты гетерогенділіктің негізгі айырмашылығы мынада: аллельді гетерогенділік - бір гендегі әртүрлі мутациялардың бір ауруды тудыруы, ал локустың гетерогенділігі - әртүрлі гендердегі мутациялардың бірдей ауруды тудыруы. ауру.
Генетикалық гетерогенділік – әртүрлі генетикалық механизмдердің бірдей немесе ұқсас фенотиптерді тудыру қабілеті. Бір геннің әртүрлі локустарындағы мутациялар немесе әртүрлі гендердегі мутациялар генетикалық гетерогенділікті тудыруы мүмкін. Аллельдік және локусты гетерогенділік сияқты генетикалық гетерогенділіктің екі түрі бар. Аллельді гетерогенділік бір гендегі әртүрлі мутациялардың (локуста әртүрлі аллельдер) жағдайдың, әсіресе аурудың ауыспалы көрінісін тудыру қабілетін сипаттайды. Локустың гетерогенділігі әртүрлі гендік локустардағы мутациялардың бірдей ауру фенотипін тудыру қабілетін сипаттайды.
Аллельді гетерогенділік дегеніміз не?
Аллельді гетерогенділік – бір гендегі әртүрлі мутациялардың бір ауруды тудыру қабілеті. Басқаша айтқанда, аллельді гетерогенділік - бір геннің ішінде әртүрлі аллельдердің ұқсас фенотипті өндіруі. Бұл бір гендегі бірнеше түрлі мутациялардың болу мүмкіндігін көрсетеді. Көптеген мутациялар бір нуклеотидтік өзгерістер немесе өзгерістер болып табылады. Аллельді гетерогенділік бірнеше себептерге байланысты туындауы мүмкін, соның ішінде табиғи сұрыптау, экзогендік мутагендер, генетикалық дрейф немесе генетикалық миграция.
01-сурет: аллельді гетерогенділік
Муковисцидоз – аллельді гетерогенділіктен туындаған аурудың ең жақсы мысалы. CFTR геніндегі әртүрлі мутациялар (шамамен 1500 мутация) муковисцидозды тудыруы мүмкін. Тағы бір мысал, адамдарда сирек кездесетін генетикалық ауру болып табылатын алкаптонурия.
Локустың гетерогенділігі дегеніміз не?
Локустың гетерогенділігі – әртүрлі локустар/гендердегі мутация арқылы ұқсас фенотипті тудыратын генетикалық гетерогенділіктің бір түрі. Басқаша айтқанда, локустың гетерогенділігі – әртүрлі гендердің, әсіресе екі немесе одан да көп гендердегі мутациялар арқылы ұқсас фенотипті немесе бірдей фенотиптерді шығару мүмкіндігі.
02-сурет: локустың біркелкі еместігі
Корнелия де Ланж синдромы локустың гетерогенділігінен туындаған аурудың ең жақсы мысалы болып табылады. Бұл ауруды бес түрлі гендердің кез келгеніндегі бір мутация арқылы алуға болады: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 және SMC3. Аллельді гетерогенділіктен айырмашылығы, локус гетерогенділігі «аллельді емес».
Аллельді және локус гетерогенділігінің қандай ұқсастықтары бар?
- Аллельді және локусты гетерогенділік генетикалық гетерогендіктің екі түрі болып табылады.
- Олар әртүрлі генетикалық механизмдер арқылы бірдей фенотипті немесе бірдей фенотипті жасайды.
- Олар гендік локустардағы немесе локустардағы мутация нәтижесінде пайда болады.
Аллельді және локусты гетерогенділіктің айырмашылығы неде?
Аллельді гетерогендікте бір гендегі әртүрлі аллельдер ұқсас фенотипті тудыруы мүмкін, ал локус гетерогенділігінде, әртүрлі гендердегі немесе локустардағы мутациялар ұқсас фенотипті тудыруы мүмкін. Сонымен, бұл аллельдік және локус гетерогенділігі арасындағы негізгі айырмашылық. Муковисцидоз - аллельді гетерогенділіктен туындаған аурудың мысалы, Корнелия де Ланж синдромы - локустың біркелкі еместігінен туындаған аурудың мысалы.
Төмендегі аллельдік және локус гетерогенділігі арасындағы айырмашылықтың инфографикасында екеуінің арасындағы көбірек салыстырулар көрсетілген.
Қорытынды – аллельді және локус гетерогенділігі
Аллельді және локусты гетерогенділік - генетикалық механизмдер, әсіресе мутациялар арқылы ұқсас немесе бірдей фенотиптерді тудыратын генетикалық гетерогендіктің екі түрі. Аллельді гетерогенділік бір генде кездесетін әртүрлі мутациялар арқылы бір фенотиптің өндірілуін білдіреді. Керісінше, локустың гетерогенділігі әртүрлі гендерде немесе локустарда болатын мутациялар арқылы бірдей фенотиптерді өндіруді білдіреді. Осылайша, бұл аллельді және локусты гетерогенділіктің негізгі айырмашылығы. Бір локустағы әртүрлі аллельдер аллельдік гетерогенділікке жауапты, ал әртүрлі локустар немесе гендер локустың гетерогенділігіне жауап береді.
