Негізгі айырмашылық – түпнұсқа мен мутацияланған реттілік
ДНҚ тізбегінде төрт табиғи нуклеотид бар. Әрбір ДНҚ тізбегінде нуклеотидтердің бірегей реті бар. Гендік аймақта нақты ақуызды синтездеу үшін ие болатын генетикалық ақпаратқа байланысты нуклеотидтердің нақты тізбегі өте маңызды. Бір ғана нуклеотидтік айырмашылық қате ақуыз немесе өлімге әкелетін ауру сияқты зиянды нәтижеге әкелуі мүмкін. Демек, қалыпты өсу мен жұмыс істеу үшін ДНҚ тізбегінің дұрыс нуклеотидтер тәртібі сақталуы керек. Делециялар, кірістірулер, қайталанулар және транслокациялар сияқты әртүрлі факторларға байланысты ДНҚ тізбегінде өзгерістер орын алады. Бастапқы нуклеотидтер тізбегі жоғарыдағы факторларға байланысты мутацияланған тізбектерге ауытқиды. Ағзаның геномындағы өзгерістерді түзету үшін табиғи түрде пайда болатын бірнеше жөндеу механизмдері бар. Дегенмен, организмдердің геномдарында түпнұсқа және мутацияланған тізбектер бар. Түпнұсқа және мутацияланған тізбектердің арасындағы негізгі айырмашылық мынада: бастапқы тізбектерде зақымданулар немесе мутациялар болмайды, ал мутацияланған реттіліктерде ДНҚ реттерінің зақымданулары немесе тұрақты өзгерістері болады.
Бастапқы реттілік дегеніміз не?
Ағзаның әрбір әрекеті үшін қажетті барлық генетикалық ақпарат негізінен сол организмнің геномында ДНҚ түрінде сақталады. ДНҚ молекулалары фосфодиэфирлік байланыстармен дәйекті түрде қосылған төрт нуклеотидтен тұрады. Дезоксирибонуклеотид - ұзын ДНҚ жіптерін жасайтын құрылыс материалы. Генетикалық кодқа сәйкес ДНҚ тізбегінде төрт нуклеотид орналасқан. Демек, оның дұрыс мРНҚ тізбегін және ақуыздың дұрыс аминқышқылдарының тізбегін синтездеу үшін кодондарды шығару үшін генетикалық код ретінде белгілі дұрыс тәртібі бар. Геннің бүкіл тізбегі дұрыс нуклеотидтер тәртібіне ие болғанда, біз оны геннің бастапқы тізбегі деп атауға болады, өйткені ол мРНҚ тізбегіне айналады және транскрипция және трансляция кезінде ақуызды түзету үшін. Түпнұсқа реттіліктерде нуклеотидтер айырмашылықтары, зақымданулар немесе мутациялар жоқ.
01-сурет: бастапқы реттілік
Мутацияланған тізбектер дегеніміз не?
ДНҚ-ның бастапқы нуклеотидтер тізбегі зақымданған немесе кез келген басқа себеппен өзгерген кезде, біз оны қалыпты реттілікке енгізілген өзгеріс деп атаймыз. Бұл өзгерістердің кейбірі жасушалық жөндеу механизмдері арқылы жөнделеді. Дегенмен, кейбір өзгерістерді қайтару мүмкін емес. Олар мутациялар деп аталатын тұрақты өзгерістерге әкеледі. Сондықтан мутацияны ДНҚ тізбегіндегі тұрақты өзгеріс ретінде анықтауға болады, ол кейде ұрпаққа мұра болады. Тұрақты нуклеотидтік өзгеріске ұшырайтын тізбек мутацияланған реттілік ретінде белгілі.
ДНҚ тізбегі әртүрлі себептерге байланысты өзгеруі мүмкін және бұл өзгерістер ағзалардың денсаулығы мен дамуына әсер етеді. Жалғыз базалық жұптың өзгеруі алмастырулардан туындайды. ДНҚ-ның бір бөлігін мутацияланған тізбекті тудыру арқылы бастапқы тізбектен енгізуге немесе жоюға болады. Кейбір ДНҚ тізбегі бір немесе бірнеше рет әдеттен тыс көшірілуі мүмкін. Frameshift мутациялары бастапқы реттіліктерді де өзгерте алады. Алынған реттілік кез келген тәсілмен өзгертілсе, бұл белгілі бір реттілік мутацияланған реттілік немесе ген ретінде белгілі.
Мутацияланған тізбектерді табылған жеріне қарай екі негізгі түрге бөлуге болады. Соматикалық жасушаларда (репродуктивті емес жасушалар) мутацияланған тізбектер табылса, олар соматикалық мутациялар деп аталады. Соматикалық мутациялардың көпшілігі организмге теріс әсер етпейді. Алайда, егер мутация жасушаның бөлінуіне әсер етсе, ол қатерлі ісіктің дамуына негіз болуы мүмкін. Кейбір мутациялар гаметаларда (репродуктивті жасушалар) кездеседі. Оларды ұрық сызығының мутациялары деп атайды; бұл мутациялар ұрпаққа беріледі.
02-сурет: Мутацияланған реттілік
Бастапқы және мутацияланған тізбектердің айырмашылығы неде?
Түпнұсқа және мутацияланған реттілік |
|
| Түпнұсқа тізбегі – зақымданбаған немесе мутацияға ұшырамаған ДНҚ тізбегі. | Мутацияланған тізбектер – нуклеотидтер тізбегінің тұрақты өзгерістеріне немесе зақымдануына ұшырайтын тізбектер. |
| Нуклеотидтер тәртібі | |
| Түпнұсқа тізбегі дұрыс нуклеотидтерге ие. | Мутацияланған реттіліктердің реті дұрыс емес. |
| Нәтиже белок | |
| Геннің түпнұсқа тізбегі дұрыс ақуызды береді | Мутацияланған ген тізбегі дұрыс протеинге әкелуі мүмкін немесе болмауы мүмкін. |
Қорытынды – Түпнұсқа және Мутацияланған реттілік
ДНҚ тізбегі нуклеотидтік тізбектерден тұрады. Нуклеотидтердің орналасу реті өте маңызды, өйткені ол генетикалық ақпаратпен сақталады. Бастапқы реттіліктерде дұрыс нуклеотидтер тізбегін анықтауға болады. Мутацияланған тізбектерде нуклеотидтердің бастапқы реті әртүрлі факторларға байланысты өзгерді. Бұл бастапқы және мутацияланған тізбектер арасындағы негізгі айырмашылық.
Түпнұсқаның және мутацияланған тізбектердің PDF нұсқасын жүктеп алу
Осы мақаланың PDF нұсқасын жүктеп алып, дәйексөздерге сәйкес офлайн мақсаттарда пайдалануға болады. PDF нұсқасын мына жерден жүктеп алыңыз: Түпнұсқа және мутацияланған тізбектер арасындағы айырмашылық.
