Элерс Данлос пен Марфан синдромының негізгі айырмашылығы - Эхлерс Данлос синдромы ең алдымен теріге, буындарға және қан тамырларына әсер етеді, ал Марфан синдромы ең алдымен жүрекке, көзге, қан тамырларына және қаңқаға әсер етеді.
Элерс Данлос және Марфан синдромы - дәнекер тінінің екі түрлі тұқым қуалайтын аурулары. Дәнекер тінінің тұқым қуалайтын аурулары кезінде шамамен 200 түрлі жағдай бар. Тұқым қуалайтын дәнекер тінінің ең танымал бұзылыстары: Элерс Данлос синдромы, Марфан синдромы, Лоейс Диц синдромы, кутис лакса, Стиклер синдромы және кеуде аорта артериясының кеңеюі мен диссекциясы.
Элерс Данлос синдромы дегеніміз не?
Элерс Данлос синдромы – негізінен теріге, буындарға және қан тамырларына әсер ететін тұқым қуалайтын дәнекер тінінің ауруы. Бұл бұзылыстың 14 кіші түрі бар. Дәнекер тін - адам ағзасындағы негізгі құрылымдардың серпімділігін қамтамасыз ететін ақуыздар мен заттардың күрделі қоспасы. Бұл аурудың ауыр түрі қан тамырларының, ішектің және жатырдың қабырғаларының жарылуын тудыратын тамырлы Ehlers Danlos синдромы деп аталады. Ehlers Danlos синдромының белгілері мен симптомдарына тым икемді буындар, созылған тері, нәзік тері, жұқа мұрын, жұқа үстіңгі ерін, кішкентай құлақшалар және көрнекті көздер, көгерген мөлдір тері, жарылып кетуге бейім әлсіреген қолқа жатады., жатырдың және тоқ ішектің әлсіреген қабырғалары жарылуға бейім.
01-сурет: Эхлерс Данлос синдромы
COL5A1, COL5A2 және сирек COL1A1 гендерін қоса алғанда, кемінде 20 гендегі мутациялар Эхлер Данлос синдромының себебі ретінде байланысты болды. Сонымен қатар, Ehlers Danlos синдромын отбасылық тарих, физикалық тексеру және генетикалық тестілеу арқылы анықтауға болады. Сонымен қатар, Ehlers Danlos синдромын емдеуге дәрі-дәрмектер (ауырсынуды басатын дәрілер (ацетаминофен), қан қысымы), физиотерапия, хирургиялық және басқа процедуралар кіреді.
Марфан синдромы дегеніміз не?
Марфан синдромы – негізінен жүрекке, көзге, қан тамырларына және қаңқаға әсер ететін дәнекер тінінің тұқым қуалайтын ауруы. Марфан синдромымен ауыратын адамдар әдетте ұзын және арық, әдеттен тыс ұзын қолдары, аяқтары, саусақтары мен саусақтары бар. Марфан синдромынан болатын зақым жеңіл немесе ауыр болуы мүмкін. Марфан синдромы FBN1 (фибриллин-1) геніндегі ақаулар немесе делециялардан туындайды. Марфан синдромының белгілері мен белгілеріне ұзын және жіңішке бой, пропорционалды емес ұзын қолдар, аяқтар және саусақтар, әдетте сыртқа шығып тұратын немесе ішке қарай шөгіп тұратын төс сүйегі, жоғары доғалы таңдай, толып жатқан тістер, жүректің шуылдары, өте жақыннан көрмеу, омыртқаның әдеттен тыс қисық болуы, және жалпақ аяқтар.
02-сурет: Марфан синдромы
Марфан синдромын отбасы тарихы, физикалық тексеру, жүрек сынағы, көз сынағы (жарық шамы, көз қысымы сынағы) және генетикалық тестілеу арқылы анықтауға болады. Сонымен қатар, Марфан синдромын емдеудің нұсқалары дәрі-дәрмектер (қан қысымын төмендететін дәрілер), көру терапиясы, операциялар және басқа да қасиеттер (қолқаны жөндеу, сколиоз хирургиясы, кеуде сүйектерін түзету, көз хирургиясы).
Элерс Данлос пен Марфан синдромының қандай ұқсастықтары бар?
- Элерс Данлос пен Марфан синдромы дәнекер тінінің екі түрлі тұқым қуалайтын аурулары.
- Екеуі де көпжүйелі бұзылыстар.
- Олар ең алдымен адам ағзасының жұмсақ дәнекер тініне әсер етеді.
- Екі бұзылу да белгілі бір гендердегі мутацияға немесе өзгерістерге байланысты.
- Оларды дәрі-дәрмек пен ота арқылы емдеуге болады.
Элерс Данлос пен Марфан синдромының айырмашылығы неде?
Элерс Данлос синдромы негізінен теріге, буындарға және қан тамырларына әсер ететін тұқым қуалайтын дәнекер тінінің ауруы, ал Марфан синдромы негізінен жүрекке, көзге, қан тамырларына және қаңқаға әсер ететін дәнекер тінінің тұқым қуалайтын ауруы. Осылайша, бұл Эхлерс Данлос пен Марфан синдромының негізгі айырмашылығы. Сонымен қатар, Ehlers Danlos синдромы COL5A1, COL5A2 және сирек COL1A1 сияқты гендердегі мутациялардан туындайды. Екінші жағынан, Марфан синдромы FBN1 (фибриллин-1) генінің мутациясынан туындайды.
Төмендегі инфографика Элерс Данлос пен Марфан синдромының арасындағы айырмашылықтарды жанама салыстыру үшін кесте түрінде ұсынады.
Қорытынды – Эхлерс Данлос пен Марфан синдромы
Элерс Данлос және Марфан синдромы - дәнекер тінінің екі түрлі тұқым қуалайтын аурулары (HCTD). Ehlers Danlos синдромы ең алдымен теріге, буындарға және қан тамырларына әсер етеді, бұл тым икемді буындарды, созылатын терілерді, нәзік терілерді, жұқа мұрын, жұқа жоғарғы ерін, кішкентай құлақшалар, көрнекті көздер, көгерген мөлдір тері, әлсіреген қолқа қабырғалары сияқты ерекше бет әлпетін тудырады. жатырдың және жарылып кетуге бейім тоқ ішектің. Екінші жағынан, Марфан синдромы ең алдымен жүрекке, көзге, қан тамырларына және қаңқаға әсер етеді, бұл ұзын және жіңішке денені, пропорционалды емес ұзын қолдарды, аяқтар мен саусақтарды, әдетте сыртқа шығып тұратын немесе ішке қарай шөгіп тұратын төс сүйектерін, жоғары доғалы таңдай, тығыз тістерді тудырады., жүректің шуылдары, шектен тыс жақыннан көрмеу, омыртқа омыртқасының қалыптан тыс қисық болуы және жалпақ табан. Сонымен, бұл Эхлерс Данлос пен Марфан синдромының арасындағы айырмашылықты қорытындылайды.
