Прадер Вилли мен Ангелман синдромының негізгі айырмашылығы мынада: Прадер Вилли синдромы 15-хромосома аймағындағы әкелік экспрессивті гендердің жойылуына немесе бір аталық дисомияға байланысты функциясының жоғалуынан, ал Анджелман синдромы Делеция немесе бір аталық дисомия салдарынан 15-хромосома аймағында аналық экспрессиялық гендердің функциясының жоғалуы.
Прадер Вилли және Ангелман синдромдары - жойылуға байланысты хромосомалық аймақтың жоғалуына байланысты пайда болуы мүмкін екі генетикалық ауру. Олар сондай-ақ бір ата-аналық дисомиямен байланысты, бұл хромосоманың екі данасы анадан, ал екінші көшірме әкеден емес, бір ата-анадан келетін жағдайды білдіреді. Бұдан басқа, олар генетикалық (немесе геномдық) із қалдыру бұзылыстары ретінде де белгілі.
Прадер Вилли синдромы дегеніміз не?
Прадер Вилли синдромы – 15-хромосома аймағындағы әкелік экспрессиялық гендердің жойылу немесе бір ата-аналық дисомия салдарынан функциясының жоғалуынан туындаған генетикалық ауру. Прадер Вилли синдромында 15-ші хромосоманың бір бөлігі жойылған кезде жағдайлардың шамамен 74% құрайды. Басқа 25% жағдайда зардап шеккен адамда 15-ші ана хромосомасының екі данасы бар және әкесінің көшірмесі жоқ. Аналық хромосоманың бөліктері таңбалау арқылы өшірілгендіктен, оларда белгілі бір гендердің жұмыс істейтін көшірмелері болмайды.
01-сурет: Прадер Вилли синдромы
Прадер Вилли синдромынан зардап шегетін нәрестелердің белгілері нашар бұлшықет тонусын, айқын бет ерекшеліктерін, нашар сору рефлексін, әдетте нашар жауап беруді және жыныс мүшелерінің дамымауын қамтуы мүмкін. Ерте балалық шақтан ересек жасқа дейінгі белгілер мен белгілерге тамаққа құштарлық пен салмақ қосу, жыныстық органдардың дамымауы, нашар өсу мен физикалық даму, когнитивті бұзылулар, моторлы дамудың кешігуі, сөйлеу проблемалары, мінез-құлық проблемалары, ұйқының бұзылуы, сколиоз, жамбас проблемалары, сілекейдің төмендеуі болуы мүмкін. ағын, көру проблемалары, температураны реттеу проблемалары және шаштың, көздің, терінің бозаруына әкелетін пигментацияның болмауы.
Бұл генетикалық бұзылысты физикалық тексерулер, қан анализі және генетикалық сынақтар арқылы анықтауға болады. Сонымен қатар, Прадер Вилли синдромы бар балалар дұрыс тамақтану, адамның өсу гормонын емдеу, жыныстық гормондармен емдеу, салмақты реттеу, ұйқының бұзылуын емдеу, әртүрлі терапия, мінез-құлық терапиясы, психикалық денсаулық сақтау және көру проблемаларын, гипотиреозды, қант диабетін емдеудің басқа әдістерімен емделеді., сколиоз және т.б. Осы генетикалық ауруы бар көптеген ересектер интернаттық мекемелерде тұрады, бұл оларға дұрыс тамақтануға, қауіпсіз өмір сүруге, жұмыс істеуге және бос уақытты өткізуге мүмкіндік береді.
Ангелман синдромы дегеніміз не?
Ангелман синдромы – 15-хромосома аймағындағы аналық экспрессивті гендердің жойылуына немесе бір аталық дисомияға байланысты қызметінің жоғалуынан туындаған генетикалық ауру. Ангелман синдромы жойылу немесе жаңа мутация (15 хромосомадағы UBE3Agene делециясы немесе мутация) нәтижесінде туындаған 15-хромосома аймағының функциясының болмауына байланысты. Кейде бұл 15-ші хромосоманың екі данасын адамның әкесінен, ал анасынан емес тұқым қуалауына байланысты болады. Әкесінің көшірмелері геномдық импринтинг арқылы белсендірілмегендіктен, геннің функционалды нұсқасы қалмайды.
02-сурет: Ангелман синдромы
Бұл жағдайдың белгілері мен симптомдары дамудың кешігуін қамтуы мүмкін: 6 айдан 12 айға дейін жорғалаудың немесе шуылдаудың болмауы, ақыл-ойдың бұзылуы, сөйлеудің болмауы, жүрудің қиындауы, жиі күлу және күлу, бақытты, қозғыш мінез, сору немесе тамақтандыруда қиындықтар., ұйықтауға және ұйықтауға кедергі, әдетте 2 және 3 жас аралығындағы құрысулар, қатайған немесе серпілмейтін қозғалыстар, бастың артқы жағындағы жалпақтығы бар бастың кішкентай мөлшері, тілдің қысылуы, шаштың, терінің және көздің түсі ашықырақ, әдеттен тыс мінез-құлық, мысалы, жаяу жүру кезінде қолды соғу және қолды көтеру, ұйқы проблемалары және омыртқаның қисық болуы.
Сонымен қатар, бұл генетикалық ауруды физикалық тексерулер, қан сынағы, сөйлеу тестілері, ата-аналық ДНҚ үлгісі сынақтары, жетіспейтін хромосома сынақтары және гендік мутация сынақтары арқылы анықтауға болады. Сонымен қатар, Ангелман синдромын емдеу әдістеріне ұстамаға қарсы дәрі-дәрмектер, физиотерапия, коммуникация және логопедия, мінез-құлық терапиясы және дәрі-дәрмектер және ұйқы жаттығулары, диетаны өзгерту және дәрі-дәрмектер кіреді.
Прадер Вилли мен Ангелман синдромының қандай ұқсастықтары бар?
- Прадер Вилли және Ангелман синдромдары - жойылу немесе бір ата-аналық дисомия салдарынан хромосомалық аймақтың жоғалуына байланысты болуы мүмкін екі генетикалық ауру.
- Олар сондай-ақ генетикалық із қалдыру бұзылыстары ретінде белгілі.
- Екі бұзылыс да тұқым қуалайтын емес.
- Бұл бұзылулар 15-хромосомадағы ақауларға байланысты.
- Ерлер мен әйелдер екі ауруға бірдей әсер етеді.
- Оларды демеуші күтім арқылы емдеуге болады.
Прадер Вилли мен Ангелман синдромының айырмашылығы неде?
Прадер Вилли синдромы – 15-ші хромосома аймағындағы делеция немесе бір аталық дисомия салдарынан әкелік экспрессияланған гендердің функциясының жоғалуынан туындайтын генетикалық ауру, ал Анджелман синдромы – аналық экспрессиялық функцияның жоғалуынан туындайтын генетикалық ауру. 15-ші хромосома аймағындағы делецияға немесе бір аталық дисомияға байланысты гендер. Осылайша, бұл Прадер Вилли мен Ангелман синдромы арасындағы негізгі айырмашылық. Сонымен қатар, Прадер Вилли синдромы ауруының таралуы 15 000 адамға бір, ал Ангелман синдромы 12 000-нан 20 000 адамға бір.
Төмендегі инфографикада Прадер Вилли мен Ангелман синдромы арасындағы айырмашылықтар қатар салыстыру үшін кесте түрінде берілген.
Қорытынды – Прадер Вилли мен Ангелман синдромы
Прадер Вилли және Ангелман синдромдары сирек кездесетін екі генетикалық ауру. Прадер Вилли синдромы – 15-ші хромосома аймағындағы әкелік экспрессиялық гендердің жойылу немесе бір аталық дисомия салдарынан функциясының жоғалуынан туындаған генетикалық ауру. Сонымен қатар, Ангелман синдромы - 15-ші хромосома аймағындағы аналық экспрессиялық гендердің жойылуына немесе бір ата-аналық дисомияға байланысты функциясының жоғалуынан туындаған генетикалық ауру. Сонымен, бұл Прадер Вилли мен Ангелман синдромдарының негізгі айырмашылығы.
