Фанкони анемиясының Фанкони синдромының негізгі айырмашылығы - Фанкони анемиясының сүйек кемігіне әсер етуі, қан жасушаларының барлық түрлерінің өндірісін төмендетеді, ал Фанкони синдромы бүйрекке әсер етеді, нәтижесінде проксимальды бүйректе қайта сіңірілмейді. түтікшелер.
Фанкони анемиясы және Фанкони синдромы – доктор Гвидо Фанкони атындағы екі медициналық жағдай. Гидо Фанкони швейцариялық педиатр болды, ол 1892 жылы Грисон кантонындағы шағын ауыл Псошявода дүниеге келген. Ол барлық уақыттағы ең жақсы педиатрлардың бірі болып саналады. Ол сонымен қатар заманауи педиатрияны құрушылардың бірі. Доктор Гидо Фанкони есімімен аталатын бірнеше медициналық аурулар бар. 1927 жылы ол алғаш рет тұқым қуалайтын фанкони анемиясын сипаттады. Фанкони синдромын, керісінше, 1903 жылы Абдельхалден деп аталатын зерттеуші сипаттаған. Алайда, Фанкони 1936 жылы Фанкони синдромын қосымша растайтын құжаттармен хабарлады. Ақырында ауру Фанкони синдромы деп аталды.
Фанкони анемиясы дегеніміз не?
Фанкони анемиясы – сирек кездесетін тұқым қуалайтын сүйек кемігінің жеткіліксіздігі синдромы. Медициналық әдебиетте шамамен 2000 жағдай құжатталған. Бұл ДНҚ-ның зақымдалуына жауаптың бұзылуынан болатын генетикалық ауру. Фанкони анемиясы – аутосомды-рецессивті генетикалық ауру. Пациенттерде фанкони анемиясын тудыру үшін екі мутацияланған аллель болуы керек. Жағдайлардың 2%-ы Х-тәрізді рецессивті жағдайларға байланысты, яғни мутацияланған аллельдер Х хромосомасында болады. Осы уақытқа дейін ғалымдар 21 FA немесе FA ұқсас гендерді ашты. Олардың кейбіреулері FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF және т.б. Бұл гендер ДНҚ-ны қалпына келтіретін гендер. Ашкенази еврей тіліндегі оператор жиілігі шамамен 90-нан бір.
01-сурет: Фанкони анемиясы
Фанкони анемиясы әдетте сүйек кемігінің жеткіліксіздігімен, қатты ісіктермен және даму ақауларымен сипатталады. Диагнозды генетикалық кеңес беру және генетикалық тестілеу арқылы жасауға болады. Емдеу әдістеріне сүйек кемігінің жеткіліксіздігі үшін андрогендер мен гемопоэтикалық (қан жасушалары) өсу факторлары, сүйек кемігін трансплантациялау және қатты ісіктер үшін митомицин С кіреді.
Фанкони синдромы дегеніміз не?
Фанкони синдромы – тұқым қуалайтын немесе жүре пайда болған ауру, онда бүйрек арқылы қанға сіңетін белгілі бір заттардың несепке бөлінуі. Бұл бүйректің проксимальды түтікшелерінде жеткіліксіз қайта сіңуіне әкелетін синдром. Фанкони синдромы проксимальды бұралған түтікшеге әсер етеді, ол шумақ арқылы сүзілгеннен кейін зәр сұйықтығын өңдейтін түтікшенің бірінші бөлігі. Ол сондай-ақ Генле ілмегі төмендейтін мүшеге апаратын проксимальды түзу түтікшеге әсер етуі мүмкін.
02-сурет: Фанкони синдромы
Транскрипция факторын кодтайтын HNF4A геніндегі ерекше мутация Фанкони анемиясын тудыруы мүмкін. Цистиноз, Вильсон ауруы, тирозинемия, Лоу синдромы, галактоземия, тұқым қуалайтын фруктозаға төзбеушілік сияқты басқа генетикалық жағдайлар да Фанкони синдромын тудыруы мүмкін. Оны тетрациклин, вирусқа қарсы тенофовир, диданозин және қорғасынмен улану салдарынан алуға болады. Сонымен қатар, Фанкони синдромын көптеген миелома, моноклональды гаммопатия және аутоиммундық бұзылулар сияқты басқа да медициналық жағдайларға байланысты алуға болады. Симптомдарына полиурия, өсудің бұзылуы, ацидоз, гипокалиемия, гиперхлоремия, гликозурия, протеинурия, гиперурикозурия және т.б. жатады. Диагноз зәр шығару тәртібі арқылы қойылады. Фанкони синдромы бар балаларды емдеу негізінен несепте жоғалған сұйықтық пен бикарбонат сияқты заттардың орнын толтыруды қамтиды
Фанкони анемиясы мен Фанкони синдромының қандай ұқсастықтары бар?
- Фанкони анемиясы және Фанкони синдромы – доктор Гвидо Фанкони атындағы екі медициналық жағдай.
- Екі шартты да мұраға алуға болады.
- Екі жағдай да негізінен балаларда байқалады.
- Бұл емделуге болатын медициналық жағдайлар.
Фанкони анемиясы мен Фанкони синдромының айырмашылығы неде?
Фанкони анемиясы сүйек кемігіне әсер етеді, бұл қан жасушаларының барлық түрлерінің өндірісін төмендетеді, ал Фанкони синдромы бүйрекке әсер етеді, бұл бүйректің проксимальды түтікшелерінде жеткіліксіз қайта сіңуіне әкеледі. Сонымен, бұл Фанкони анемиясы мен Фанкони синдромының негізгі айырмашылығы. Сонымен қатар, Фанкони анемиясы тұқым қуалайтын ауру, ал Фанкони синдромы тұқым қуалайтын немесе жүре пайда болған ауру болуы мүмкін.
Келесі инфографикада Фанкони анемиясы мен Фанкони синдромы арасындағы айырмашылықтар қатар салыстыру үшін кесте түрінде берілген.
Қорытынды – Фанкони анемиясына қарсы Фанкони синдромы
Фанкони анемиясы және Фанкони синдромы – сирек кездесетін екі медициналық жағдай. Фанкони анемиясы сүйек кемігіне әсер етеді. Бұл ауру қан жасушаларының барлық түрлерінің өндірісін төмендетеді. Фанкони синдромы бүйрекке әсер етеді. Бұл проксимальды бүйрек түтікшелерінде жеткіліксіз қайта сіңуін тудырады. Фанкони анемиясы – тұқым қуалайтын ауру. Фанкони синдромы тұқым қуалайтын немесе сатып алынған болуы мүмкін. Осылайша, бұл Фанкони анемиясы мен Фанкони синдромы арасындағы айырмашылықтың қысқаша мазмұны.
