Эдуард пен Патау синдромының негізгі айырмашылығы мынада: Эдвард синдромы жеке адамдардағы барлық немесе кейбір жасушаларда 18-ші хромосоманың қосымша көшірмесінің болуынан туындаған сирек кездесетін генетикалық ауру, ал Патау синдромы сирек кездесетін генетикалық ауру болып табылады. жеке адамдардағы барлық немесе кейбір жасушаларда 13-хромосоманың қосымша көшірмесінің болуымен.
Трисомия – қосымша хромосоманың болуымен сипатталатын хромосомалық жағдай. Трисомиясы бар адамда 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады. Даун синдромы, Эдвард синдромы және Патау синдромы трисомияның ең көп таралған түрлері болып табылады.
Эдуард синдромы дегеніміз не?
Эдвард синдромы – жеке адамдардағы барлық немесе кейбір жасушаларда 18-хромосоманың қосымша көшірмесінің болуына байланысты сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл генетикалық бұзылыс дененің кез келген бөлігіне әсер етуі мүмкін. Эдвард синдромы 5000 баладан 1-де кездеседі. Сәбилер әдетте кішкентай туылады және Эдвард синдромына байланысты жүрек ақаулары бар. Басқа ортақ белгілер: кішкентай бас, кішкентай жақ, төмен орналасқан құлақтар, түйілген жұдырықтардың саусақтары, ауыр ақыл-ой кемістігі, әлсіз жылау және дыбысқа минималды жауап беру, туа біткен жүрек және бүйрек аурулары, тыныс алу бұзылыстары, асқазан-ішек жолдарындағы мәселелер. және іш қабырғасы, грыжа және сколиоз.
01-сурет: Эдвард синдромы
Эдуард синдромының көп жағдайлары репродуктивті жасушаның қалыптасу проблемаларына немесе ерте даму кезіндегі проблемаларға байланысты. Сонымен қатар, аурудың қарқыны ананың жасына қарай артады. Сирек жағдайларда ол зардап шеккен адамның ата-анасынан мұрагер болуы мүмкін. Кейде Эдвард синдромында барлық жасушаларда қосымша хромосома болмайды. Бұл жағдай мозаикалық трисомия деп аталады. Мозаикалық трисомия жағдайында симптомдар азырақ ауыр болуы мүмкін.
Эдуард синдромын диагностикалау үшін ультрадыбысты, CVS (хориональды виллус үлгісін алу) немесе амниоцентезді қолдануға болады. Сонымен қатар, емдеу әдістеріне кардиохирургиялық емдеу, көмекші тамақтандыру, ортопедиялық емдеу және психоәлеуметтік қолдау кіреді.
Патау синдромы дегеніміз не?
Патау синдромы – жеке адамдардағы барлық немесе кейбір жасушаларда 13-хромосоманың қосымша көшірмесінің болуына байланысты сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл қосымша генетикалық материал қалыпты дамуды бұзады және көптеген және күрделі органдар ақауларын тудырады. Патау синдромы 10000-нан 1-ге және 21799 тірі туылғандарға 1-ге дейін әсер етеді. Патау синдромының көпшілігі тұқым қуалайтын емес, бірақ олар репродуктивті жасушалардың қалыптасуы кезінде кездейсоқ оқиғалар ретінде пайда болады. Бөлінбеу деп аталатын жасушаның бөлінуіндегі қате хромосомалардың нормадан тыс саны бар репродуктивті жасушаларға әкелуі мүмкін. Патау синдромының аздаған жағдайлары тұқым қуалайды.
02-сурет: Патау синдромы
Патау синдромының белгілеріне ерін мен таңдайдың жырық болуы, көздің немесе көздің әдеттен тыс кішкентай болуы (микрофтальмия), 1 немесе екі көздің болмауы (анофтальмия), көздің арасындағы қашықтықтың қысқаруы (гипотелоризм), көздің даму проблемалары жатады. мұрын жолдары, бастың кішірек мөлшері (микроцефалия), бас терісінде терінің болмауы, құлақтың ақаулары және кереңдік, қызарған туу дақтары, құрсақ қабырғасының ақаулары, бүйректегі кисталар, жыныс мүшелерінің ауытқулары, артық саусақтар немесе аяқ саусақтары, аяқтың түбі дөңгелектенеді.
Патау синдромын ультрадыбыстық, жасушасыз ДНҚ скринингі (NIPT), PAPP-A (жүктілікпен байланысты плазма ақуызы А), CVS (хорион виллусы үлгісін алу) немесе амниоцентез сияқты скринингтік сынақтар арқылы анықтауға болады. Сонымен қатар, емдеуге жүрек ақауларын немесе ерін мен таңдай жырықтарын жөндеуге арналған хирургия, физикалық, кәсіптік және логопедиялық емдеу кіреді.
Эдуард пен Патау синдромының қандай ұқсастықтары бар?
- Эдвард пен Патау синдромы – трисомияның екі түрлі түрі.
- Екі генетикалық жағдайда да зардап шеккен адамдарда 47 хромосома болады.
- Екі генетикалық жағдайда да жағдайлардың көпшілігі репродуктивті жасушалардың қалыптасу проблемаларына байланысты. Сирек жағдайларда олар зардап шеккен адамның ата-анасынан мұрагер болуы мүмкін.
- Екі генетикалық жағдайдың да диагностика схемалары ұқсас.
- Бұл генетикалық аурулардың емі жоқ; тек қолдау терапиясы бар.
Эдуард пен Патау синдромының айырмашылығы неде?
Эдвард синдромы – жеке адамның барлық немесе кейбір жасушаларында 18-ші хромосоманың қосымша көшірмесінің болуынан туындайтын сирек кездесетін генетикалық ауру, ал Патау синдромы – 13-хромосоманың қосымша көшірмесінің болуынан туындайтын сирек кездесетін генетикалық ауру. жеке адамдарда барлық немесе кейбір жасушаларда. Осылайша, бұл Эдвард пен Патау синдромының арасындағы негізгі айырмашылық. Сонымен қатар, Эдвард синдромы 5000 тірі туылғандардың 1-інде, ал Патау синдромы 10000-нан 1-де және 21799 тірі туылғандардың 1-інде кездеседі.
Төмендегі инфографика Эдуард пен Патау синдромының арасындағы айырмашылықтарды жанама салыстыру үшін кесте түрінде ұсынады.
Қорытынды – Эдвард пен Патау синдромы
Эдвард пен Патау синдромы трисомияның екі түрлі түрі. Эдвард синдромы жеке адамдардағы барлық немесе кейбір жасушаларда 18-ші хромосоманың қосымша көшірмесінің болуынан туындайды. Патау синдромы жеке адамдардағы барлық немесе кейбір жасушаларда 13-ші хромосоманың қосымша көшірмесінің болуынан туындайды. Демек, бұл Эдвард пен Патау синдромының негізгі айырмашылығы.
