ДНҚ профилін жасау мен генетикалық скрининг арасындағы негізгі айырмашылық мынада: ДНҚ профилін жасау жеке тұлғаның ДНҚ сипаттамаларын анықтау процесі, ал генетикалық скрининг - популяцияны генетикалық ауруға сынау процесі.
Гендік сынақтар генетикалық бұзылуларды тудыратын немесе олардың қаупін арттыратын гендердегі вариацияларды анықтау үшін ДНҚ ретін зерттейді. Сондай-ақ ДНҚ сынақтары белгілі бір адамды анықтауға көмектеседі. Гендік сынақтар геном деп аталатын адамның нуклеотидтер тізбегін, гендерін немесе ДНҚ-сын талдайды. ДНҚ профилін жасау, сонымен қатар ДНҚ саусақ ізі ретінде белгілі, жеке адамның ДНҚ үлгісін талдайды. Генетикалық скрининг популяцияны белгілі бір генетикалық ауруға тексереді.
ДНҚ профилін жасау дегеніміз не?
ДНҚ профилін жасау – бұл тін үлгісін алу арқылы адамда белгілі бір ДНҚ үлгісі талданатын процесс. Бұл адамның ДНҚ сипаттамаларын анықтауға арналған сот-медициналық әдіс. ДНҚ профилін анықтау сонымен қатар әке болуды анықтауға, генеалогиялық және медициналық зерттеулерге және иммиграция құқығын анықтауға көмектеседі.
ДНҚ профилін жасау процестерінің бірнеше әдістері бар. Олар ДНҚ экстракциясы, шектеу фрагментінің ұзындығы полиморфизмі (RFLP) талдауы, полимеразды тізбекті реакция (ПТР) талдауы, қысқа тандемді қайталау (STR) талдауы, Y-хромосома талдауы және митохондриялық талдау. ДНҚ экстракциясы - бұл қан немесе сілекей үлгісі арқылы ДНҚ алынып, тазартылады. Бұл жерде ДНҚ ерітіндіде еркін болуы үшін жасуша мен ядролық мембраналар ыдырауы керек. Бұл процесте ерітінді лақтырылған немесе жойылғаннан кейін ДНҚ үлгіде қалады. RFFLP талдауы полиморфизмдер деп аталатын гомологиялық ДНҚ тізбегіндегі вариацияларды пайдаланады. Олар жеке тұлғаларды немесе түрлерді ажыратады немесе гендерді ДНҚ тізбегі ішінде орналастырады.
01-сурет: ДНҚ профилінде RFLP талдауы
ПТР талдауы нақты ДНҚ үлгісінің бірнеше көшірмелерін жасауға көмектеседі, бұл кішігірім ДНҚ үлгісін егжей-тегжейлі зерттеу үшін үлкенірек реттілікке көбейтуге мүмкіндік береді. STR - бірдей нуклеотидтер тізбегінің қайталануын қамтитын кодталмаған ДНҚ аймақтары. Олар адамның ДНҚ-ның әртүрлі жерлерінде немесе генетикалық локустарында кездеседі. Бұл генетикалық локустар әдетте хромосомаларда әртүрлі болады. Сондықтан ол адамнан адамға белгілі бір ДНҚ үлгілерін анықтауға көмектеседі. Y-хромосома талдауы ерлер популяциясының генетикалық тарихы туралы ақпарат береді. Митохондриялық талдау - бұл митохондриялық ДНҚ белгілі бір адамның генетикалық ақпаратын анықтауға көмектесетін жер.
Генетикалық скрининг дегеніміз не?
Генетикалық скрининг – бұл ауруға шалдыққан адамдар тобын немесе оны ұрпаққа тасымалдау мүмкіндігін анықтау мақсатында популяцияны генетикалық ауруға тексеру процесі. Бұл хромосомалар, гендер немесе ақуыздар сияқты генетикалық материалдағы өзгерістерді анықтауға көмектесетін генетикалық тестілеудің бір түрі. Кейбір гендер белгілі бір аурулардың даму қаупін арттыру үшін өзгереді. Генетикалық скрининг кез келген қауіпті анықтау және алдын алу шаралары мен емдеуді қамтамасыз ету үшін адамдағы осы гендік өзгерістерді анықтауға көмектеседі.
02-сурет: Генетикалық скрининг процесі
Генетикалық скрининг екі түрлі болады және олар тасымалдаушы скрининг және пренатальды скрининг. Тасымалдаушы скринингі әдетте бұзылулар мен аурулардың шектеулі санына байланысты гендік өзгерістерді анықтайды. Оларды анықтау үшін тасымалдаушы скринингті қолданатын жалпы аурулар муковисцидоз, нәзік X синдромы, орақ жасушалы анемия және Тай-Сакс ауруы. Пренатальды генетикалық скрининг толығымен дәл емес; дегенмен, дәлдік жылдамдығы сыналатын сынаққа байланысты. Бұл скринингтік сынақтар қан анализін, ультрадыбысты және ДНҚ тестін қамтиды және әдетте жүктіліктің бірінші немесе екінші триместрінде жүргізіледі. Даун синдромы, Эдвардс синдромы және ми немесе жүйке түтігі ақаулары - пренатальды генетикалық скрининг анықтайтын бірнеше аурулар.
ДНҚ профилін жасау мен генетикалық скринингтің қандай ұқсастықтары бар?
- Ген, хромосомалық және ақуыз сынақтары ДНҚ профилін анықтауға және генетикалық скринингке қатысады.
- Екі процеске де адамнан қан, тері, шаш, сүйек және тырнақ сияқты үлгілер қажет.
- Олар көптеген молекулалық биологиялық әдістерді қамтиды.
ДНҚ профилін жасау мен генетикалық скринингтің айырмашылығы неде?
ДНҚ профилін анықтау - бұл жеке тұлғаның ДНҚ сипаттамаларын анықтау процесі, ал генетикалық скрининг - популяцияны генетикалық ауруға сынау процесі. Осылайша, бұл ДНҚ профилін жасау мен генетикалық скрининг арасындағы негізгі айырмашылық. Сонымен қатар, ДНҚ профилін жасау жеке тұлғаның үлгісі арқылы ДНҚ сипаттамаларын анықтайды, ал генетикалық скринингте популяцияның ДНҚ сипаттамалары талданады.
Төмендегі инфографика ДНҚ профилін жасау мен генетикалық скрининг арасындағы айырмашылықтарды қатар салыстыру үшін кесте түрінде ұсынады.
Қорытынды – ДНҚ профилін анықтау және генетикалық скрининг
ДНҚ профилін жасау және генетикалық скрининг екі молекулалық әдіс болып табылады. ДНҚ профилін жасау - адамның бірегей ДНҚ үлгісін талдау үшін жеке тұлғаның ДНҚ сипаттамаларын анықтау процесі. Керісінше, генетикалық скрининг - бұл популяцияны генетикалық ауруға тексеру процесі. ДНҚ профилін жасау негізінен сот сараптамасы бойынша қылмыскерлерді растау үшін қолданылатын сот-медициналық әдіс болып табылады. Генетикалық скрининг ауруға шалдыққан немесе оны ұрпаққа тасымалдау мүмкіндігі бар адамдар тобын анықтау үшін қолданылады. Сонымен, бұл ДНҚ профилін жасау мен генетикалық скрининг арасындағы айырмашылықты қорытындылайды.
