Нәзік X мен аутизмнің негізгі айырмашылығы мынада: нәзік X - бұл когнитивті бұзылулар мен оқудағы ақауларды қоса алғанда, даму проблемаларының ауқымын тудыратын таза генетикалық жағдай, ал аутизм кең ауқымды жағдайларға (генетикалық, емес) жатады. -генетикалық немесе қоршаған ортаға әсер) әлеуметтік дағдылар, сөйлеу, вербалды емес қарым-қатынас және қайталанатын мінез-құлық қиындықтарымен сипатталады.
Отбасылар мен кейбір медициналық қызметкерлер нәзік X синдромы мен аутизм спектрінің бұзылуы арасындағы байланыспен жиі шатастырады. АҚШ-тың ауруларды бақылау және алдын алу орталығының мәліметтері бойынша, нәзік X синдромы бар ерлердің 50% дерлік және әйелдердің 16% -ында да аутизм бар. Бұл екі бұзылыс көзбен байланысудан аулақ болу, қоғамнан бас тарту, қарым-қатынаста қиындықтар және қайталанатын мінез-құлық сияқты кейбір ұқсастықтары бар әртүрлі жағдайлар.
Fragile X дегеніміз не?
Fragile X – когнитивті бұзылулар мен оқудағы ақауларды қоса алғанда, дамудың бірқатар мәселелерін тудыратын таза генетикалық жағдай. Бұл FMR1 деп аталатын гендегі мутацияға байланысты туындаған генетикалық жағдай. Бұл ген адамның Х хромосомасында бар. FMRI гені әдетте нәзік X ақыл-ойының тежелу ақуызы (FMRP) деп аталатын ақуызды шығарады. FMRP мидың қалыпты дамуы үшін өте маңызды. Сондықтан нәзік X бар адамдар бұл ақуызды жасамайды. Бірақ нәзік X премутациясы бар адамдарда FMRP-тің толық төмендеуі болмайды. Сондықтан бұл нәзік X премутациясы бар адамдарда FMR1 генінде өзгерістер болады, бірақ әдетте ақуыздың бір бөлігін жасайды. Бұл генетикалық жағдай еркектерге де, әйелдерге де әсер етеді. Дегенмен, әйелдерде еркектерге қарағанда жеңіл белгілер бар. Зерттеулерге сәйкес, бұл әлемде 4000 еркектің 1-іне және 5000-8000 әйелдің 1-іне әсер етеді.
01-сурет: сынғыш X
Типтік белгілер – дамудың кешігуі, оқудағы ақаулар, әлеуметтік және мінез-құлық проблемалары. Әдетте, ер адамдарда жеңіл немесе ауыр интеллектуалдық бұзылулар болса, әйелдерде қалыпты интеллект немесе жеңіл интеллектуалдық бұзылулар бар. Сонымен қатар, нәзік X-ны қан анализінен адамның ДНҚ-сын сынау арқылы анықтауға болады. Нәзік X синдромының арнайы емі жоқ. Бірақ кейбір емдеу әдістері осы жағдайы бар балаларға көмектесе алады және олардың мінез-құлық мәселелерін шеше алады, мысалы, оқудағы мүгедектікке арналған арнайы білім, сөйлеу және тіл терапиясы, кәсіптік терапия, мінез-құлық терапиясы және ұстамалар мен назардың тапшылығы гиперактивтілігінің бұзылуын бақылауға арналған дәрілер және т.б.
Аутизм дегеніміз не?
Аутизм – әлеуметтік дағдылар, сөйлеу, вербалды емес қарым-қатынас және қайталанатын мінез-құлықтағы қиындықтармен сипатталатын жағдайлардың кең ауқымы (генетикалық, генетикалық емес немесе қоршаған ортаға әсер ету). АҚШ-тың Ауруларды бақылау орталықтарының мәліметтері бойынша, аутизм бүгінде Құрама Штаттардағы әрбір 54 баланың 1-іне әсер етеді. 2000 жылы дүние жүзінде аутизммен ауыратын адамдардың саны 1000 адамға 1-ден 2-ге дейін болды. Аутизм көбінесе генетикалық, генетикалық емес және экологиялық себептермен байланысты. Себептерге жақын туыстарында аутизммен ауыратындар, генетикалық мутациялар, нәзік х синдромы және басқа да генетикалық бұзылулар, кәрі ата-анадан туылу, төмен салмақ, метаболикалық теңгерімсіздік, ауыр металдардың әсер етуі, вирустық инфекциялардың тарихы және т.б. жатады. Диагностикалық сынақтар. генетикалық ауруларға ДНҚ сынағы, мінез-құлықты бағалау, визуалды және дыбыстық сынақтар, кәсіптік терапия скринингі, т.б. қамтуы мүмкін.
02-сурет: Аутизм деңгейлері
Аутизмнің емі жоқ. Бірақ кейбір емдеу әдістері адамдарға мінез-құлық терапиясы, ойын терапиясы, кәсіптік терапия, физиотерапия, логопедия, витаминдердің жоғары дозасы, хелационды терапия, гипербарикалық оттегі терапиясы, ұйқы мәселелерін шешу үшін мелатонин сияқты баламалы дәрі-дәрмектер сияқты симптомдарды жеңілдетуге көмектеседі. т.б.
Fragile X пен аутизмнің қандай ұқсастықтары бар?
- Fragile X және аутизм генетикалық себептерге байланысты болуы мүмкін.
- Екі жағдай да әйелдерге қарағанда еркектерге көбірек әсер етеді.
- Бұл жағдайлардың кейде көзге түспеу, қоғамнан бас тарту, қарым-қатынаста қиындықтар және қайталанатын әрекеттер сияқты белгілері болады.
- Екі жағдайдың да емі жоқ.
Fragile X пен аутизмнің айырмашылығы неде?
Fragile X – когнитивті бұзылулар мен оқудағы ақауларды қоса алғанда, даму проблемаларының қатарын тудыратын таза генетикалық жағдай, ал аутизм – әлеуметтік проблемалармен сипатталатын жағдайлардың кең ауқымы (генетикалық, генетикалық емес немесе қоршаған орта әсерлері) дағдылар, сөйлеу, вербалды емес қарым-қатынас және қайталанатын мінез-құлық. Сонымен, бұл нәзік Х пен аутизм арасындағы негізгі айырмашылық. Сонымен қатар, нәзік X бар адамдарда классикалық қайталанатын мінез-құлық аз болса, аутизмі бар адамдар қайталанатын мінез-құлықтардың кең ауқымын көрсетеді.
Келесі инфографика нәзік X мен аутизм арасындағы айырмашылықтарды қатар салыстыру үшін кесте түрінде көрсетеді.
Қорытынды – Fragile X және аутизм
Нәзік X синдромы және аутизм спектрінің бұзылуы - бұл көзбен байланысудан аулақ болу, қоғамнан бас тарту, қарым-қатынастағы қиындықтар және қайталанатын мінез-құлық сияқты кейбір ұқсастықтарды бөлісетін екі түрлі жағдай. Fragile X - бұл таза генетикалық жағдай, ал аутизм - генетикалық, генетикалық емес немесе экологиялық себептерге байланысты көбірек жағдай. Осылайша, бұл нәзік X және аутизм арасындағы айырмашылықтың қысқаша мазмұны.
