Ауыстыру кірістіру және жою мутацияларының негізгі айырмашылығы олардың себебі болып табылады. Ауыстыру мутациялары негіз жұбының басқа негіз жұбынан орын ауыстыруына байланысты, ал инсерциялық мутациялар ДНҚ тізбегіне қосымша нуклеотидтердің қосылуына байланысты және делециялық мутациялар ДНҚ тізбегінен бір немесе бірнеше нуклеотидтердің жойылуына байланысты болады.
Мутация – ДНҚ нуклеотидтер тізбегінің өзгеруі. Геннің белгілі бір нуклеотидтер тізбегі болады. Гендік мутациялар оның нуклеотидтер тізбегінде жасырылған генетикалық ақпаратты өзгерте алады. Мутацияның мөлшері бір негіздік өзгерістен бірнеше гені бар хромосоманың үлкен фрагментіне дейін өзгеруі мүмкін. Мутациялар әртүрлі себептерге байланысты пайда болады. Негізгі себептердің кейбірі - жасуша бөлінуінде ДНҚ көшіру кезінде орын алған қателер, иондаушы сәулеленудің әсері, мутагендер деп аталатын химиялық заттардың әсері және вирустық инфекциялар. Мутациялар эволюция үшін қажет. Көптеген мутациялар зиянсыз. Кейбір мутациялар тұқым қуалайды және кейінгі ұрпақтарға әсер етеді, ал кейбір мутациялар тек оларды тасымалдаушы адамға ғана әсер етеді.
Ауыстыру мутациялары дегеніміз не?
Ауыстыру мутациялары – әртүрлі негіз жұптары бар нуклеотидтер тізбегінің негізгі жұптарын өзгертетін мутациялар. Мысалы, алмастыру мутациясында бір базалық жұп басқа базалық жұпқа ауыстырылуы мүмкін. Оларды нүктелік мутациялар деп атайды. Ауыстыру мутация түріне байланысты әсер етуі мүмкін немесе бермеуі мүмкін. Үнсіз мутация, қате мутация және мағынасыз мутация - алмастыру мутациясының үш түрі.
01-сурет: алмастыру мутация
Үнсіз мутация алмастыру орын алса да, сыртқы әсер етпейді. Ауыстыру зақымдалған кодонмен кодталған амин қышқылын өзгертпейді. Демек, ол соңғы ақуызды өзгертпейді. Миссенс мутациясында алмастыру нақты кодонмен кодталған амин қышқылын өзгертеді. Орақ жасушалы анемия бета-гемоглобин генінің алмастырылуынан туындайды, ол өндірілген ақуыздағы бір амин қышқылын өзгертеді. Несенс мутацияда негізді алмастыру әсерленген кодонды тоқтату кодонына түрлендіреді, бұл трансляцияның мерзімінен бұрын аяқталуына әкеледі. Жалпы, мағынасыз мутациялар жұмыс істемейтін немесе толық емес ақуыздар шығарады.
Кірістіру мутациялары дегеніміз не?
Инсерциялық мутациялар – ДНҚ тізбегіне бір немесе бірнеше нуклеотидтердің қосылуынан туындаған мутациялар. Сондықтан кірістіру мутациясында ДНҚ тізбегіне қосымша нуклеотидтер қосылады. Делеция мутацияларына ұқсас, кірістіру мутациялары қосылған негізгі жұптардың санына байланысты кіші немесе үлкен болуы мүмкін. Кішкентай кірістірулерде әдетте бір негізгі жұп қосылады. Әдетте, үлкен кірістіру мутацияларында хромосоманың кішкене фрагменті жаңадан қосылады.
02-сурет: кірістіру мутациясы
Бір негізгі жұпты кірістіру бүкіл кодон тізбегін өзгертетін фрейм ауыстыру мутациясын тудыруы мүмкін. Үш негізгі жұпты кірістіру бір негізгі жұпты кірістіруге қарағанда азырақ зиянды болуы мүмкін. Себебі үш негізгі жұпты енгізу фрейм ауыстыру мутациясын тудырмайды. ДНҚ-ның үлкен бөлігін енгізу зиянды болуы мүмкін. Егер инсерциялық мутация кезінде тоқтау кодоны кездейсоқ енгізілсе, бұл трансляцияның мерзімінен бұрын аяқталуына әкеледі, нәтижесінде функционалдық емес қысқа белок пайда болады.
Жою мутациялары дегеніміз не?
Делециялық мутациялар – бір нуклеотидті немесе нуклеотидтердің бүкіл тізбегін жоюға байланысты пайда болатын мутациялар. Көбінесе олар ДНҚ репликация процесіндегі қателер нәтижесінде пайда болады. Кішкентай делециялар бір негізгі жұптан бірнеше нуклеотидтерге дейін болуы мүмкін. Үлкен делециялар ДНҚ-ның үлкен фрагменттерін жояды. Үлкен жоюлар көбінесе қиылысу кезінде орын алады.
03-сурет: жою мутациясы
Жою мутациялары зиянды немесе зиянсыз болуы мүмкін. Делеция мутациясының әсерін негізінен екі фактор анықтайды: ол қай жерде болды және қанша нуклеотид жойылады. Әдетте, бір базалық жұптың жойылуы бүкіл генді ауыстырады. Бұл толығымен жұмыс істемейтін генді тудыратын барлық бастапқы триплет кодондарын өзгертетін фреймді ауыстыру мутациясына әкеледі. Геннен үш немесе одан да көп нуклеотидтердің жойылуы соңғы ақуызда функционалдық ақауларды тудыратын басқа аминқышқылдарының тізбегіне әкелуі мүмкін. Делеция мутацияларынан туындаған кейбір генетикалық аурулар: ер бедеулігі, Дюшен бұлшықет дистрофиясы, муковисцидоз, Кри дю чат синдромы және жұлын бұлшықетінің атрофиясы.
Ауыстыру кірістіру және жою мутацияларының қандай ұқсастықтары бар?
- Мутациялар ауыстыру, енгізу немесе жою арқылы болуы мүмкін.
- Мутацияның осы үш түрі де зиянсыз немесе зиянды болуы мүмкін.
- Үш түрі де бастапқы нуклеотидтер тізбегін өзгертеді.
- Олар генетикалық ауруларды тудыруы мүмкін.
Ауыстыру кірістіру және жою мутацияларының айырмашылығы неде?
Ауыстыру мутациялары – базалық жұп басқа негіз жұбымен ауыстырылатын мутациялар. Инсерциялық мутациялар ДНҚ тізбегіне бір немесе бірнеше нуклеотидтер қосылған мутациялар. Делециялық мутациялар – ДНҚ тізбегінен бір немесе бірнеше нуклеотидтер жойылатын мутациялар. Сонымен, бұл алмастыру кірістіру және жою мутацияларының негізгі айырмашылығы. Сонымен қатар, базистік жұп алмастыру мутациясында алмасады. Бірақ базалық жұптың алмасуы кірістіру немесе жою мутацияларында болмайды. Сонымен қатар, алмастыру мутациялары, әдетте, фрейм ауыстыру мутацияларын тудырмайды, ал кірістіру және жою мутациялары фрейм ауыстыру мутацияларын тудырады.
Төменде қатар салыстыру үшін алмастыру кірістіру және жою мутацияларының арасындағы айырмашылықтың қысқаша мазмұны кесте түрінде берілген.
Қорытынды – Ауыстыру және Кірістіру және Жою мутациялары
Ауыстыру, енгізу және жою мутациялары мутацияның үш түрі болып табылады. Ауыстыру мутациясында бір базалық жұп басқа базалық жұппен ауыстырылады. Олар үнсіз, қате немесе мағынасыз мутациялар болуы мүмкін. Бірақ кірістіру мутацияларында ДНҚ тізбегіне бір немесе бірнеше негізгі жұп қосылады. Сонымен бірге, делеция мутацияларында ДНҚ тізбегінен бір немесе бірнеше негізгі жұп жойылады. Осылайша, бұл алмастыру кірістіру және жою мутацияларының негізгі айырмашылығы.
