Амниоцентез мен хориональды бүршік сынамасының негізгі айырмашылығы мынада: амниоцентезде тестілеу үшін амниотикалық сұйықтықтың аз мөлшері алынады, ал хориональды бүршік сынамасында сынау үшін плацентаның шағын сынамасы алынады.
Амниоцентез және хориональды іріңді сынама – ұрықтың белгілі бір генетикалық ауытқуларын анықтайтын екі пренатальды диагностикалық процедура. Бұл зерттеулер жүктілік кезіндегі генетикалық ақауларды анықтайды. Генетикалық ақаулардың пайда болу қаупі жоғары болған кезде дәрігерлер хориональды виллус үлгісін алуға тапсырыс береді, ал салыстырмалы түрде төмен қауіп болған кезде амниоцентез жүргізуге тапсырыс береді. Екі сынақ та қауіпсіз, бірақ амниоцентезге қарағанда хориональды виллус сынамасы түсік түсіру қаупі аздап жоғары. Сонымен қатар, хориональды вилл сынамасын амниоцентезге қарағанда ертерек жасауға болады. Жүкті әйел Даун синдромы үшін жоғары қауіпті скринингтік тестілеу, алдыңғы жүктілік кезінде генетикалық ақаулардың тәжірибесі бар, бір немесе бірнеше туыстарында генетикалық аурумен ауыратын болса, не амниоцентезді хорионикалық сынама алуды қарастыруы мүмкін. Кейбір қалыпты емес ультрадыбыстық мүмкіндіктерді сканерлеу немесе нәрестеде генетикалық ақаулар бар екеніне және т.б. көз жеткізу үшін.
Амниоцентез дегеніміз не?
Амниоцентез – ұрықтағы хромосомалық ауытқуларды анықтауға арналған пренатальды диагностикалық тест. Генетикалық ақаулардың салыстырмалы түрде төмен қаупі болған кезде, дәрігерлер бұл сынақты орындауға тапсырыс беруі мүмкін, себебі оның ана мен балаға қауіпі аз.
01-сурет: амниоцентез
Сондықтан, құрсақ қуысы арқылы жатырға енгізілген жұқа ине арқылы, ультрадыбыстық бақылаумен, жатырдағы ұрықты қоршап тұрған амниотикалық сұйықтықтың үлгісі осы сынақ үшін алынады. Бұл аздап ыңғайсыздықпен жылдам сынақ. Оны жүктіліктің 15 аптасынан кейін жасауға болады. Хориональды виллус сынамасынан айырмашылығы, бұл сынақ ана мен нәресте үшін төмен тәуекелге ие. Сондықтан бұл сынақты қолдану арқылы дәрігерлер Даун синдромы, хромосомалық ауытқулар сияқты белгілі бір генетикалық ақауларды анықтай алады.
Хориональды іріңді сынама дегеніміз не?
Хориональды виллус үлгісін алу - ұрықтың кейбір генетикалық ақауларының жоғары қаупі кезінде орындалатын пренатальды диагностикалық сынақ. Бұл қауіп факторлары 35 жастан асқанда жүкті болу, отбасында проблемалардың болуы, бірінші триместрдегі скринингтен кейін ерекше нәтижелер болуы және т.б. болуы мүмкін. Осылайша, бұл сынақ амниоцентезге балама болып табылады, бірақ жүктіліктің 10-13 аптасында одан сәл ертерек орындалуы мүмкін.
02-сурет: хориондық іріңді сынама
Дәрігер плацентадан немесе хорион виллусынан шағын үлгі алып, нәрестелердің хромосомаларын талдау үшін зертханалық сынақ жүргізеді. Үлгіні алу жатыр мойны арқылы немесе іш арқылы болуы мүмкін. Ол туа біткен ақауларға, Даун синдромына, муковисцидозға, орақ жасушалы анемияға, Тэй-Сакс ауруы және т.б. қатысты дәлірек нәтижелер береді. Хорион бүршіктерінің үлгісін алу үшін қолданылатын зертханалық сынақтар - кариотиптік сынақтар, FISH сынамалары және микроаррей талдаулары.
Бұл сынақ қауіпсіз сынақ болғанымен, амниоцентезге қарағанда түсік тастау қаупі сәл жоғары. Оған қоса, ол нәресте үшін асқынулар тудыруы мүмкін, соның ішінде көлденең аяқ-қолдың жетіспеушілігі және т.б.
Амниоцентез бен хориональды виллус үлгісінің қандай ұқсастықтары бар?
- Амниоцентез және хориондық іріңді сынама алу – екі пренатальды диагностикалық сынақ.
- Екі сынақта да генетикалық бұзылуларды анықтауға болады.
- Олар жүктілік кезінде жүргізіледі.
- Хориональды іріңді сынама алу амниоцентезге балама болып табылады.
- Екі сынақ те салыстырмалы түрде қауіпсіз.
- Бұл сынақтар ұрықтың дамуын анықтай алады.
- Амниоцентез және хориондық іріңді сынама алу хромосомалық ауытқуларды тексереді.
- Екеуі де пациенттерге кеңес беру және пренатальды диагностика мен скринингтік бағдарламаларды құру үшін ақпараттандырады.
Амниоцентез бен хориональды виллус үлгісінің айырмашылығы неде?
Пренатальды диагностикалық сынақтар туа біткен ақауларды анықтай алады. Амниоцентез және хориональды виллус үлгісі ұрықтың генетикалық ақауларын анықтайтын екі әдіс. Әрі қарай, амниоцентез жүктіліктің 15 аптасынан кейін, ал хориональды виллус үлгісі жүктіліктің 10-13 аптасында жасалуы мүмкін.
Төмендегі инфографикада амниоцентез бен хорион іріңді сынамалардың кестелік түріндегі айырмашылығы туралы толығырақ мәліметтер берілген.
Қорытынды – Амниоцентез және хориондық іріңді сынама
Амниоцентез және хориональды іріңді сынама алу ұрықтағы генетикалық ақауларды анықтайтын екі пренатальды диагностикалық сынақ болып табылады. Амниоцентез үшін амниотикалық сұйықтық үлгісі алынады және хромосомалық аномалияларды, ұрықтың инфекцияларын және жынысты анықтау, т.б. анықтау үшін зертханалық сынақ жүргізеді. Екінші жағынан, хорион виллусының үлгісін алу үшін плацентадан үлгі алынады. Амниоцентезді трансабдоминальды жолмен жүргізуге болады, ал хориональды виллус үлгісін алу трансцервикальды немесе трансабдоминальды түрде орындалуы мүмкін. Амниоцентезге қарағанда, хориональды виллус үлгісін алу кезінде түсік түсіру қаупі біршама жоғары. Бұл амниоцентез бен хорион бүршіктері үлгісінің арасындағы айырмашылық.
