Негізгі айырмашылық – Дюшен мен Беккер бұлшықет дистрофиясы
Дюшен бұлшықет дистрофиясы және Беккер бұлшықет дистрофиясы – дистрофин деңгейінің өзгеруімен сипатталатын X-байланысты рецессивті бұзылыстар. Дюшен бұлшықет дистрофиясында дистрофин жоқ, ал Беккер бұлшықет дистрофиясында дистрофин төмен деңгейде болса да болады. Бұл Дюшен мен Беккер бұлшықет дистрофиясының негізгі айырмашылығы. Бұл екі жағдайдың тағы бір маңызды айырмашылығы - олардың ауырлық деңгейі.
Дюшен бұлшықет дистрофиясы дегеніміз не?
Дюшен бұлшықет дистрофиясы – жасуша мембранасының тұрақтылығы үшін маңызды дистрофин гендік өнімінің болмауымен сипатталатын Х-тәрізді рецессивті ауру. Әрбір үш мың сәбидің біреуі осы аурудан зардап шегеді.
Клиникалық ерекшеліктері
Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы бар нәрестеге жүгіру және орнынан тұру қиынға соғады. Проксимальды бұлшықет әлсіздігі және балтырдың псевдохипертрофиясымен байланысты. Миокард зақымдалып, науқас 10 жасқа дейін ауыр мүгедек болып қалады.
Тергеулер
ДМД-ға клиникалық күдік келесі зерттеулермен расталуы мүмкін
- CK әдеттен тыс көтерілген
- Биопсия бұлшықеттердегі некроз, регенерация және бұлшықет тіндерінің маймен алмастырылуы сияқты патологиялық өзгерістерді көрсетеді
- Иммундық химиялық бояу дистрофиннің жоқтығын көрсетеді
01-сурет: Дюшен бұлшықет дистрофиясындағы гистологиялық өзгерістер
Басқару
ДМД-ның емі жоқ. Стероидтерді қолдану аурудың дамуын баяулатуы мүмкін. Физиотерапия кейінгі кезеңдерде контрактуралардың пайда болуын болдырмау үшін маңызды. Тыныс алуды қолдау және мультидисциплинарлық көмек пациенттің өмір сапасын жақсартады.
Беккер бұлшықет дистрофиясы дегеніміз не?
Беккер дистрофиясы сонымен қатар дистрофин деңгейінің қалыптан тыс төмен болуымен сипатталатын X-байланысты рецессивті ауру болып табылады. Оның ауырлығы азырақ DMD кезінде байқалатын белгілердің бірдей жиынтығы бар. Жас ересектер ғана симптоматикалық болады.
Дюшен мен Беккер бұлшықет дистрофиясының қандай ұқсастықтары бар
- Екеуі де X-тәрізді бұлшықет дистрофиялары.
- Екі жағдайдың клиникалық белгілері, зерттеулері және басқаруы бір-біріне ұқсас.
Дюшен мен Беккер бұлшықет дистрофиясы арасындағы айырмашылық неде?
Дюшен және Беккер бұлшықет дистрофиясы |
|
| Дюшен бұлшықет дистрофиясы – дистрофин генінің болмауымен сипатталатын X-тәрізді рецессивті ауру. | Беккер дистрофиясы – дистрофин деңгейінің қалыптан тыс төмен болуымен сипатталатын X-тәуелді рецессивті ауру. |
| Дистрофин | |
| Дистрофин жоқ. | Дистрофин төмен деңгейде болады. |
| Клиникалық ерекшеліктері | |
| Клиникалық белгілері өте ауыр. | Клиникалық белгілер ауыр емес. |
| Симптомдар | |
| Науқастар нәресте кезінде симптоматикалық болады. | Науқастар ерте есейген кезде симптоматикалық болады. |
Қорытынды – Дюшен мен Беккер бұлшықет дистрофиясы
Дюшен бұлшықет дистрофиясы – жасуша мембранасының тұрақтылығы үшін маңызды дистрофин гендік өнімінің болмауымен сипатталатын Х-тәрізді рецессивті ауру. Беккер дистрофиясы – дистрофин деңгейінің қалыптан тыс төмен болуымен сипатталатын X-байланысты рецессивті ауру. Дюшен бұлшықет дистрофиясында дистрофин жоқ, ал Беккер бұлшықет дистрофиясында дистрофин бар, бірақ төмен деңгейде. Бұл Дюшен мен Беккер бұлшықет дистрофиясының негізгі айырмашылығы.
Дюшен және Беккер бұлшықет дистрофиясының PDF нұсқасын жүктеп алу
Осы мақаланың PDF нұсқасын жүктеп алып, дәйексөздерге сәйкес офлайн мақсаттарда пайдалануға болады. PDF нұсқасын мына жерден жүктеп алыңыз: Дюшен мен Беккер бұлшықет дистрофиясы арасындағы айырмашылық
