Мутация және полиморфизм
Эукариоттарда ДНҚ ядродағы хромосомаларда болады. Хромосомалар ДНҚ мен гистон белоктарының бір молекуласынан тұрады. Хромосомалар сызықты, ал олардағы ДНҚ қос тізбекті. Бір ядрода көптеген хромосомалар болады. Әрбір хромосома ДНҚ-ның бір ұзын молекуласынан тұрады және миллиондаған нуклеотидтерден тұрады. Нуклеотид бір-бірінен тек азотты негіз жұптарының реттілігімен ерекшеленеді. Бұл тізбектердің негізгі тізбегі бір-бірінен ерекшеленеді. ДНҚ молекуласында әртүрлі бөліктер әртүрлі гендер ретінде әрекет етеді. Ген - негізгі жұптың белгілі бір тізбегі арқылы анықталатын арнайы генетикалық ақпарат. Адамдарда 23 жұп хромосома бар. Олардың бірі жыныстық хромосома, ал қалған 22-сі аутосомалар.
Мутация дегеніміз не?
Мутациялар – генетикалық материалдағы өзгерістер; яғни тұқым қуалайтын немесе болашақ ұрпаққа берілуі мүмкін ДНҚ. Мутациялар көптеген жолдармен туындайды. Мутациялар репликация кезінде орын алатын қателіктерге, мейоз кезінде қалыптан тыс сегрегацияға, мутагендік химиялық заттар мен сәулелерге байланысты болуы мүмкін. Мутациялар хромосомалық мутациялар немесе гендік мутациялар болуы мүмкін. Хромосомалық мутация - хромосома санының өзгеруіне қатысатын мутацияның бір түрі. Бұл мейозда хромосомалардың бөлінуі кезіндегі қателіктерге байланысты орын алады. Кейбір адамдарда жыныстық хромосоманы білдіретін бір ғана Х хромосома болады. Бұл жағдай Тернер синдромы деп аталады. Хромосомалардың саны қалыпты саннан аз болатын адамдар анеуплоидтар деп аталады. Кейбір адамдарда бір қосымша аутосома болады. Бұл жағдай Даун синдромы деп аталады. Клайн фельтер синдромы қосымша бір жыныстық хромосомаға байланысты. Сонымен қатар, хромосомалардың бүкіл жиынтығы өзгеруі мүмкін. Бұл жағдай полиплоидия деп аталады. Гендік мутациялар бір генге әсер етеді. Альбинизм, гемофилия, түс соқырлығы, талацемия және орақ жасушалы анемия гендік мутацияның нәтижесі болып табылады. Әдетте мутациялар тиімсіз, бірақ кейбіреулер мутанттарға пайдалы кейіпкерлер әкелуі мүмкін; дегенмен бұл жағдайлар сирек кездеседі.
Полиморфизм дегеніміз не?
Полиморфизм – популяцияда жиі кездесетін ДНҚ тізбегінің өзгеруі. Басқаша айтқанда, популяциядағы белгілі бір кейіпкердің полиморфизм деп аталуы үшін бірнеше фенотип болуы керек. Полиморфқа айналу үшін популяциядағы даралар белгілі бір уақытта белгілі бір мекендеу ортасын алуы керек. Полиморфизм биоәртүрлілікті арттыруда және белгілі бір ортаға бейімделуде өте маңызды. Полиморфизм эволюциялық процестерде өте маңызды. Кейіпкерлер тұқым қуалайды, олар бір ұрпақтан екінші ұрпаққа беріледі. Уақыт өте келе белгілі бір кейіпкерлер табиғи іріктеуден өтеді.
Мутация мен полиморфизмнің айырмашылығы неде?
• Мутациялар негізінен бір немесе екі адамда кездеседі, бұл көбінесе популяцияның 1%-дан азын құрайды. Мутациялар жеке адамға зиянды болуы немесе болмауы мүмкін.
• Полиморфизм жалпы популяцияда жиі кездеседі. Сондықтан бұл популяцияның кем дегенде 1% -ында кездеседі. Полиморфизм де жеке адамдарға зиянды болуы мүмкін немесе болмауы мүмкін. Дегенмен, көбінесе популяциядағы адамдардың белгілі бір ортаға жақсырақ бейімделуі игілігі үшін.
