Генетикалық бұзылулар мен хромосомалық бұзылулардың негізгі айырмашылығы мынада: генетикалық бұзылулар - бұл организмнің ДНҚ-сында болатын өзгерістерге байланысты пайда болатын аурулар, ал хромосомалық бұзылулар генетикалық бұзылулардың бір түрі болып табылады, атап айтқанда. хромосомалардың құрылымында немесе санында болатын өзгерістерге байланысты пайда болатын аурулар.
Геном – организмнің генетикалық ақпаратының қоймасы. Ол эукариоттық организмнің ядросының ішінде немесе прокариоттық организмнің цитоплазмасында орналасқан хромосомалардың толық жиынтығын қамтиды. Хромосомалар организмнің геномы мен генетикалық ақпаратын білдіретіндіктен; ДНҚ молекулаларының нуклеотидтер тізбегінде болатын құрылымдық және функционалдық өзгерістерді болдырмау керек. Мұны дұрыс репликация процесіне мүмкіндік беру және осылайша ықтимал мутациялардың алдын алу арқылы жасауға болады. Әйтпесе, генетикалық бұзылулар ұрпақтың ішінде де пайда болуы мүмкін. Генетикалық бұзылулардың үш түрі бар, атап айтқанда бір гендік мутациялар, күрделі бұзылулар немесе хромосомалық бұзылулар.
Генетикалық бұзылулар дегеніміз не?
Генетикалық бұзылулар – организмнің генетикалық материалында болатын өзгерістерден туындайтын аурулар. Өзгерістер ДНҚ молекулаларының тізбегінде орын алса, олар дұрыс емес ақуыздарға әкеледі. қате функцияларды орындайтын. Соңында организмдерде әртүрлі генетикалық аурулар пайда болады. Құрылымдық жағынан генетикалық бұзылулардың үш түрі бар. Олар бір гендік бұзылыстар, хромосомалық бұзылулар және күрделі бұзылулар. Бір гендік мутация нәтижесінде орақ жасушалы анемия және муковисцидоз сияқты генетикалық бұзылулар туындауы мүмкін.
01-сурет: генетикалық бұзылыс – муковисцидоз
Екінші жағынан, күрделі бұзылулар көптеген гендер, қоршаған орта факторлары, өмір салты факторлары және т.б. сияқты көптеген факторлардың үйлесуі нәтижесінде пайда болады. Осы екі түрден басқа хромосомалық бұзылулар генетикалық бұзылыстың үшінші түрі болып табылады. хромосомалық саны мен құрылымының өзгеруіне байланысты. Хромосомалық бұзылулар кезінде хромосомалардың үлкен бөліктері өзгерістерге ұшырауы мүмкін. Сондай-ақ, жасушаның бөліну процесінің қателеріне байланысты, хромосомалық бұзылуларға әкелетін зиготалардың қалыпты емес саны хромосомалар алуы мүмкін. Даун синдромы және Тернерс синдромы екі кең таралған хромосомалық бұзылыстар болып табылады.
Хромосомалық бұзылулар дегеніміз не?
Хромосомалық бұзылулар генетикалық бұзылулардың бір түрі болып табылады. Олар хромосомалардың санының немесе құрылымының өзгеруіне байланысты пайда болатын ауруларға жатады. Әдетте, жасушаның геномында хромосомалардың белгілі бір саны болады. Бұл әдеттегі санға қосымша, кейбір жасушалар жасушаның бөліну процесінде орын алатын қателіктерге байланысты хромосомалардың нормадан тыс санына ие болуы мүмкін. Осы қателердің нәтижесінде кейбір жасушалар қосымша хромосома алады, ал кейбір жасушалар бір жетіспейтін хромосомамен аяқталады. Трисомия және моносомия хромосомалық аномалиялардың екі түрі болып табылады. Даун синдромы және Клайнфельтер синдромы - бұл ұрпақтарда трисомия нәтижесінде пайда болатын екі ауру, ал Тернер синдромы моносомияның нәтижесі. Сонымен қатар, хромосомаларда бұзылулар мен қайта орналасуларға байланысты құрылымдық өзгерістер болуы мүмкін.
02-сурет: Даун синдромы бар бала
Хромосомалық бұзылулардың кейбір түрлері ұрпақтан келесі ұрпаққа өтуі мүмкін болғанымен, хромосомалық бұзылулардың көпшілігі тұқым қуаламайды. Егер хромосомалық бұзылыс жыныс жасушаларының орнына соматикалық жасушаларда пайда болса, оны келесі ұрпаққа мұра ету мүмкіндігі болмайды. Екінші жағынан, егер хромосомалық бұзылыс репродуктивті жасушада пайда болса, бұл ерекше бұзылыстың ұрпаққа тұқым қуалау мүмкіндігі жоғары.
Генетикалық бұзылулар мен хромосомалық бұзылулардың қандай ұқсастықтары бар?
- Генетикалық бұзылулар мен хромосомалық бұзылулар организмнің ДНҚ-сының өзгеруіне байланысты пайда болады.
- Сонымен қатар хромосомалық бұзылулар генетикалық бұзылулардың бір бөлігі болып табылады.
- Сонымен қатар, екі бұзылыс да тұқым қуалауы мүмкін немесе болмауы мүмкін.
Генетикалық бұзылулар мен хромосомалық бұзылулардың айырмашылығы неде?
Генетикалық бұзылулар организмнің геномында болатын өзгерістерге байланысты туындайды. Генетикалық бұзылулардың үш түрі бар, соның ішінде бір гендік мутациялар, күрделі бұзылулар және хромосомалық бұзылулар. Демек, хромосомалық бұзылулар генетикалық бұзылулардың бір түрі болып табылады. Әсіресе хромосомалық бұзылыстар хромосомалардың құрылымы мен санының өзгеруіне жатады. Демек, бұл генетикалық бұзылулар мен хромосомалық бұзылулар арасындағы негізгі айырмашылық.
Төмендегі инфографика генетикалық бұзылулар мен хромосомалық бұзылулар арасындағы айырмашылықты жанама салыстыру ретінде көрсетеді.
Қорытынды – генетикалық бұзылулар және хромосомалық бұзылулар
Ген – тұқым қуалаушылықтың негізгі бірлігі. Бір хромосомада гендердің жиыны болады. Тиісінше, бүкіл геномда мыңдаған гендер бар. Геннің белгілі бір ақуызды кодтайтын нақты реттелген нуклеотидтер тізбегі бар. Дегенмен, бұл гендердің нуклеотидтер тізбегін өзгерту мүмкіндігі бар, бұл генетикалық бұзылуларға әкелуі мүмкін. Атап айтқанда, генетикалық бұзылулардың үш түрі бар. Олардың ішінде хромосомалық бұзылулар хромосомалардың құрылымы мен санының өзгеруіне байланысты пайда болатын бір түрі болып табылады. Қорытындылай келе, генетикалық бұзылулар - бұл генетикалық материалдың өзгеруінен туындаған аурулар, ал хромосомалық бұзылулар - хромосомалардың құрылымы мен санының өзгеруінен болатын аурулар. Бұл генетикалық бұзылулар мен хромосомалық бұзылулар арасындағы айырмашылықты қорытындылайды.
