Моногендік бұзылулардың хромосомалық бұзылулардан негізгі айырмашылығы моногенді бұзылулар бір гендермен байланысты бұзылулар, ал хромосомалық бұзылулар хромосомалардың және хромосомалардың бір бөлігінің ауытқуларына байланысты аурулар болып табылады.
Ген – тұқым қуалаушылықтың құрылымдық және қызметтік бірлігі. Геннің белгілі бір нуклеотидтер тізбегі болады. Хромосомаларда мыңдаған гендер бар. Хромосомалар - нуклеотидтер тізбегінен немесе ДНҚ-дан тұратын жіп тәрізді құрылымдар. Геннің нуклеотидтер тізбегіндегі мутация ауруларды тудыруы мүмкін. Олар моногенді бұзылулар ретінде белгілі. Орақ жасушалы анемия моногенді бұзылыстың мысалы болып табылады. Бұзылулар хромосоманың немесе хромосоманың бір бөлігінің нуклеотидтер тізбегі өзгерген немесе жоқ болған кезде де болуы мүмкін. Мұндай бұзылыстарды хромосомалық бұзылыстар деп атаймыз. Даун синдромы хромосомалық бұзылыстың мысалы болып табылады. Хромосомалық бұзылулар бірнеше гендердің мутациясы болуы мүмкін.
Моногендік бұзылулар дегеніміз не?
Ген – белгілі бір нуклеотидтер тізбегі бар ДНҚ сегменті. Бұл нуклеотидтер тізбегінде ақуыз жасау үшін маңызды ақпарат жасырылады. Мутация - зиянды болуы мүмкін нуклеотидтер тізбегінің өзгеруі. Ол басқа протеин шығара алады немесе белоксыз. Бір гендік мутациямен байланысты ауру моногендік бұзылыс ретінде белгілі. Геномдағы бір геннің өзгеруі хромосома құрылымын немесе санын өзгертпейді. Бірақ бұл Osteogenesis Imperfecta (OGI), ретинобластома (RB), муковисцидоз, талассемия, нәзік X синдромы (FXS), гипофосфатемия, гемофилия және ихтиоз сияқты генетикалық бұзылуларға әкелуі мүмкін.
Моногендік бұзылулардың көпшілігі сирек кездеседі. Оларды кейінгі ұрпаққа да мұра етіп қалдыруға болады. Олар негізінен аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті немесе X-байланысты. Зардап шеккен адамдар фитнестің төмендеуін көрсетеді. Гендік терапия, дің жасушаларын трансплантациялау және сүйек кемігін трансплантациялау моногенді бұзылуларды емдеудің бірнеше әдісі болып табылады.
Хромосомалық бұзылулар дегеніміз не?
Хромосомалық бұзылулар – хромосомалық ауытқулардан туындаған генетикалық бұзылулар. Хромосоманың бір бөлігі жетіспейтін немесе артық болуы мүмкін. Мұндай өзгерістер зиянды әсерлерді тудыруы мүмкін, себебі жетіспейтін бөлікте маңызды гендер болуы мүмкін. Сонымен қатар, хромосомадан тыс бөліктер геномға қосымша гендер қоса алады. Хромосомалардағы құрылымдық өзгерістер сияқты, жасушадағы хромосомалардың жалпы санын да өзгертуге болады.
01-сурет: Даун синдромы кариотипі
Даун синдромы №21 хромосоманың трисомиясынан туындаған осындай бұзылыстың бірі. Хромосомалық бұзылулар негізінен мейоз немесе митоздан кейінгі жасуша бөлінуінің қателігі нәтижесінде пайда болады. Бұл бұзылулар адамның кариотипін зерттеу арқылы анықталады. Тернер синдромы - Х хромосомасының моносомиясынан туындаған тағы бір хромосомалық ауру. Вольф-Гиршхорн синдромы және Якобсен синдромы хромосомалардың кейбір бөліктерінің жойылуынан туындайтын екі хромосомалық ауру.
Моногендік бұзылулар мен хромосомалық бұзылулардың қандай ұқсастықтары бар?
- Моногендік бұзылулар және хромосомалық бұзылулар генетикалық бұзылулар болып табылады.
- Олар геномдағы ауытқу нәтижесінде пайда болады.
- Бұл бұзылулар ата-анадан ұрпаққа берілуі мүмкін.
Моногендік бұзылыстар мен хромосомалық бұзылулардың айырмашылығы неде?
Бір ғана мутацияланған ген моногендік бұзылыстарға жауапты, ал хромосомалардың құрылымындағы немесе санындағы ауытқулар хромосомалық бұзылыстарға жауапты. Осылайша, бұл моногенді бұзылулар мен хромосомалық бұзылулар арасындағы негізгі айырмашылық.
Төмендегі инфографика кесте түрінде моногенді бұзылулар мен хромосомалық бұзылулар арасындағы көбірек айырмашылықтарды көрсетеді.
Қорытынды – моногенді бұзылулар және хромосомалық бұзылулар
Моногендік бұзылулар – бір мутацияға ұшыраған гендер тудыратын генетикалық аурулар. Хромосомалық бұзылулар - бұл хромосомалық санның немесе құрылымдардың ауытқуларынан туындаған генетикалық аурулар. Сонымен, бұл моногендік бұзылулар мен хромосомалық бұзылулар арасындағы негізгі айырмашылық. Моногенді бұзылулар хромосомалардың құрылымын немесе санын өзгертпейді.
